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Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 1/2018

10.11.2017 | Letter to Editor

Trichohepatoenteric Syndrome Presenting with Severe Infection and Later Onset Diarrhoea

verfasst von: Laine M. Hosking, Elizabeth G. Bannister, Matthew C. Cook, Sharon Choo, Smitha Kumble, Theresa S. Cole

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 1/2018

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To the Editor, …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Fabre A, Charroux B, Martinez-Vinson C, Roquelaure B, Odul E, Sayar E, et al. SKIV2L mutations cause syndromic diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome. Am J Hum Genet. 2012;90:689–92.CrossRefPubMedPubMedCentral Fabre A, Charroux B, Martinez-Vinson C, Roquelaure B, Odul E, Sayar E, et al. SKIV2L mutations cause syndromic diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome. Am J Hum Genet. 2012;90:689–92.CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Zurück zum Zitat Stankler L, Lloyd D, Pollitt RJ, Gray ES, Thom H, Russell G. Unexplained diarrhoea and failure to thrive in 2 siblings with unusual facies and abnormal scalp hair shafts: a new syndrome. Arch Dis Child. 1982;57:212–6.CrossRefPubMedPubMedCentral Stankler L, Lloyd D, Pollitt RJ, Gray ES, Thom H, Russell G. Unexplained diarrhoea and failure to thrive in 2 siblings with unusual facies and abnormal scalp hair shafts: a new syndrome. Arch Dis Child. 1982;57:212–6.CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Monies DM, Rahbeeni Z, Abouelhoda M, Naim EA, Al-Younes B, Meyer BF, et al. Expanding phenotypic and allelic heterogeneity of tricho-hepato-enteric syndrome. J Pediatr Gastr Nutr. 2015;60:352–6.CrossRef Monies DM, Rahbeeni Z, Abouelhoda M, Naim EA, Al-Younes B, Meyer BF, et al. Expanding phenotypic and allelic heterogeneity of tricho-hepato-enteric syndrome. J Pediatr Gastr Nutr. 2015;60:352–6.CrossRef
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Zurück zum Zitat Fabre A, Breton A, Coste ME, Colomb V, Dubern B, Lachaux A, et al. Syndromic (phenotypic) diarrhoea of infancy/tricho-hepato-enteric syndrome. Arch Dis Child. 2014;99:35–8.CrossRefPubMed Fabre A, Breton A, Coste ME, Colomb V, Dubern B, Lachaux A, et al. Syndromic (phenotypic) diarrhoea of infancy/tricho-hepato-enteric syndrome. Arch Dis Child. 2014;99:35–8.CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Eckard SC, Rice GI, Fabre A, Badens C, Gray EE, Hartley JL, et al. The SKIV2L RNA exosome limits activation of the RIG-I-like receptors. Nat Immunol. 2014;15:839–45.CrossRefPubMedPubMedCentral Eckard SC, Rice GI, Fabre A, Badens C, Gray EE, Hartley JL, et al. The SKIV2L RNA exosome limits activation of the RIG-I-like receptors. Nat Immunol. 2014;15:839–45.CrossRefPubMedPubMedCentral
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Zurück zum Zitat Rider NL, Boisson B, Jyonouchi S, Hanson EP, Rosenzweig SD, Casanova JL, et al. Novel TTC37 mutations in a patient with immunodeficiency without diarrhea: extending the phenotype of trichohepatoenteric syndrome. Front Pediatr. 2015;3:2.PubMedPubMedCentral Rider NL, Boisson B, Jyonouchi S, Hanson EP, Rosenzweig SD, Casanova JL, et al. Novel TTC37 mutations in a patient with immunodeficiency without diarrhea: extending the phenotype of trichohepatoenteric syndrome. Front Pediatr. 2015;3:2.PubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Trichohepatoenteric Syndrome Presenting with Severe Infection and Later Onset Diarrhoea
verfasst von
Laine M. Hosking
Elizabeth G. Bannister
Matthew C. Cook
Sharon Choo
Smitha Kumble
Theresa S. Cole
Publikationsdatum
10.11.2017
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 1/2018
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-017-0460-0

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