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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 1/2007

01.03.2007 | Originalien

Trisomie 5p

Fallbericht

verfasst von: Dr. C. Koch, H. Broede, K. Wesseler, B. Fritz

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Sonderheft 1/2007

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Zusammenfassung

Die Trisomie 5p ist eine meist durch unbalanzierte Translokationen des kurzen Arms von Chromosom 5 hervorgerufene seltene Abnormalität mit charakteristischen klinischen Symptomen. Wir berichten über einen Säugling, welcher bereits postpartal durch Dysmorphiezeichen auffiel und dessen weiterer klinischer Verlauf durch die schwere pulmonale Symptomatik geprägt war, die schließlich zum Tod führte. Ursächlich hierfür sind die ausgeprägte Tracheo- und Laryngomalazie, der Mikrolarynx, der gastroösophageale Reflux mit erhöhtem Aspirationsrisiko sowie ein in der Literatur vermuteter sekretorischer IgA-Mangel zu diskutieren. Allerdings ist von einer klinischen Relevanz des Letzteren als Ursache für rekurrierende pulmonale Infekte wahrscheinlich nur bei gleichzeitig bestehendem IgG-Subklassendefekt auszugehen.
Literatur
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Zurück zum Zitat Reddy KS, Thangavelu M (2003) Trisomy 5p in a prenatal case with ultrasound abnormalities. Prenat Diagn 23:81–82 Reddy KS, Thangavelu M (2003) Trisomy 5p in a prenatal case with ultrasound abnormalities. Prenat Diagn 23:81–82
Metadaten
Titel
Trisomie 5p
Fallbericht
verfasst von
Dr. C. Koch
H. Broede
K. Wesseler
B. Fritz
Publikationsdatum
01.03.2007
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe Sonderheft 1/2007
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-005-1185-3

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