Trisomie 5p

Die Trisomie 5p ist eine meist durch unbalanzierte Translokationen des kurzen Arms von Chromosom 5 hervorgerufene seltene Abnormalität mit charakteristischen klinischen Symptomen. Wir berichten über einen Säugling, welcher bereits postpartal durch Dysmorphiezeichen auffiel und dessen weiterer klinischer Verlauf durch die schwere pulmonale Symptomatik geprägt war, die schließlich zum Tod führte. Ursächlich hierfür sind die ausgeprägte Tracheo- und Laryngomalazie, der Mikrolarynx, der gastroösophageale Reflux mit erhöhtem Aspirationsrisiko sowie ein in der Literatur vermuteter sekretorischer IgA-Mangel zu diskutieren. Allerdings ist von einer klinischen Relevanz des Letzteren als Ursache für rekurrierende pulmonale Infekte wahrscheinlich nur bei gleichzeitig bestehendem IgG-Subklassendefekt auszugehen.