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03.08.2021 | Trisomien | Leitthema | Ausgabe 8/2021

Der Gynäkologe 8/2021

Fehlbildungsdiagnostik im zweiten Trimenon

Strukturierte Erfassung des pränatalen Phänotyps als Schlüssel zur Diagnose

Zeitschrift:
Der Gynäkologe > Ausgabe 8/2021
Autoren:
Dr. Anna M. Dückelmann, Prof. Dr. Karim D. Kalache
Wichtige Hinweise

Redaktion

A. Schröer, Berlin
K. Vetter, Berlin
QR-Code scannen & Beitrag online lesen
Die ursprüngliche Online-Version dieses Artikels wurde überarbeitet: Bei der Korrespondenzadresse wurden die Informationen der Co-Autorin verwendet, dies wurde nun korrigiert.
Zu diesem Beitrag ist ein Erratum online unter https://​doi.​org/​10.​1007/​s00129-021-04857-7 zu finden.

Zusammenfassung

Im Rahmen der „Feindiagnostik“ werden im zweiten Trimenon in etwa 5 % aller Schwangerschaften Auffälligkeiten im Phänotyp erfasst. Eine systematische Beurteilung der fetalen Sonoanatomie sollte zusätzliche strukturelle Fehlbildungen ausschließen und führt, ggf. in Kombination mit einer genetischen Untersuchung, oftmals zur Diagnose. Vorgestellt werden im Folgenden Beispiele für morphologische Auffälligkeiten: die Dys- oder Agenesie des Corpus callosum als Fehlbildung des zentralen Nervensystems, Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen als Hinweise auf Syndrome oder Chromosomenstörungen und der atrioventrikuläre Septumdefekt als Beispiel einer oft mit Chromosomenanomalien einhergehenden Herzfehlbildung. In Zukunft wird die Exomsequenzierung bei sonographisch diagnostizierten Fehlbildungen unklarer Diagnose routinemäßig mit angeboten werden.

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