Fehlbildungsdiagnostik im ersten Trimenon: Was kann die Untersuchung leisten?

Das Ersttrimesterscreening (ETS) beinhaltet eine ausführliche Ultraschalluntersuchung sowie biochemische oder genetische Analysen und ermöglicht eine individuelle Risikoeinschätzung hinsichtlich Chromosomenstörungen, Fehlbildungen und Präeklampsie. Zahlreiche Fehlbildungen können im ersten Trimester erkannt werden, und die Detektionsrate kann durch die Beurteilung der Nackentransparenz oder Zusatzmarker gesteigert werden. Entsprechend der Erkennbarkeit sind die strukturellen Fehlbildungen grundsätzlich in 3 Kategorien unterteilt: die (so gut wie) immer erkennbaren, die potenziell erkennbaren und die nie oder selten erkennbaren Fehlbildungen. Im Rahmen des ETS werden in der Regel letale oder schwerwiegende genetische oder strukturelle Fehlbildungen diagnostiziert. Die frühe Detektion dieser Fehlbildungen erleichtert die Entscheidungsfindung der Eltern und ermöglicht eine adäquate Planung der weiteren Untersuchungen, Beratungen und Therapien. Die zellfreie DNA-Untersuchung kann nach einer unauffälligen Ultraschalluntersuchung als Zusatzmethode zur Detektion für Trisomien 21, 18 und 13 angeboten werden.