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27.01.2020 | Tumormarker | Schwerpunkt: Tumoren des Knochens und der Gelenke | Ausgabe 2/2020

Der Pathologe 2/2020

Molekulare Pathologie in der Diagnostik der Knochentumoren: Aktueller Stand

Zeitschrift:
Der Pathologe > Ausgabe 2/2020
Autoren:
Prof. Dr. Daniel Baumhoer, PD Dr. med. Sylvia Höller
Wichtige Hinweise

Schwerpunktherausgeber

A. Rössner, Magdeburg
J. Haybäck, Magdeburg

Zusammenfassung

Für die Klassifikation von Knochentumoren ist die integrative Beurteilung von Histologie und korrespondierender Bildgebung essenziell. Während es bis vor wenigen Jahren kaum diagnostisch nutzbare molekulare Marker gab, haben exom- und genomweite Sequenzieranalysen zwischenzeitlich eine Reihe tumorspezifischer Aberrationen aufgedeckt, die in unklaren Fällen sehr hilfreich sein können. Neben charakteristischen Genmutationen (z. B. H3F3A und H3F3B in Riesenzelltumoren und Chondroblastomen) spielt auch die Detektion von Fusionstranskripten (z. B. strukturelle Rearrangements in den AP-1-Transkriptionsfaktoren FOS und FOSB bei Osteoidosteomen und Osteoblastomen) eine zunehmende Rolle. Der Artikel gibt einen Überblick über den aktuellen Kenntnisstand der wichtigsten Alterationen bei Knochentumoren.

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