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20.11.2017 | Short Communication | Ausgabe 3/2018

Metabolic Brain Disease 3/2018

Turkish case of ethylmalonic encephalopathy misdiagnosed as short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Zeitschrift:
Metabolic Brain Disease > Ausgabe 3/2018
Autoren:
Fatma Derya Bulut, Deniz Kör, Berna Şeker-Yılmaz, Gülen Gül-Mert, Sebile Kılavuz, Neslihan Önenli-Mungan

Abstract

Ethylmalonic encephalopathy is a very rare autosomal recessively inherited inborn error of metabolism; characterized by encephalopathy, recurrent petechiae without bleeding diathesis, chronic diarrhea, and orthostatic acrocyanosis. Here, we describe a case of ethylmalonic encephalopathy with late onset neurologic symptoms and a confusing family history of two deceased brothers with the wrong suspicion of short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

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