Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Konkret geht es um den Diabetes-Patienten mit kardiovaskulären Erkrankungen oder Risiken, die Herzinsuffizienz sowie die kardiovaskuläre Primär- und Sekundärprävention. Sind Sie hier schon auf dem neuesten Stand? Unsere Experten beleuchten, wo und warum das bisherige Procedere geändert werden soll und was in der Praxis sinnvoll ist. Holen Sie sich Ihr Update und 2 CME-Punkte beim MMW-Webinar am 24. April von 17.30 bis 19 Uhr. 
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Journal of Clinical Immunology
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 6/2022

20.05.2022 | Letter to Editor

Two Novel Biallelic RASGRP1 Mutations Presenting with Immunodeficiency, Hodgkin’s Lymphoma, and Autoimmunity

verfasst von: Mana Momenilandi, Ali Pourvali, Mohammad Shahrooei, Xavier Bossuyt, Inborn Errors of Immunity Consortium

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 6/2022

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

RAS guanyl–releasing protein 1 (RASGRP1) deficiency is a recently described inborn error of immunity associated with infections and immune dysregulation, including autoimmunity and lymphoproliferation [1‐5]. …
Anhänge
Nur mit Berechtigung zugänglich
Literatur
1.
Salzer E, et al. RASGRP1 deficiency causes immunodeficiency with impaired cytoskeletal dynamics. Nat Immunol. 2016;17:1352–60.CrossRef
2.
Platt CD, et al. Combined immunodeficiency with EBV positive B cell lymphoma and epidermodysplasia verruciformis due to a novel homozygous mutation in RASGRP1. Clin Immunol. 2017;183:142–4.CrossRef
3.
Mao H, et al. RASGRP1 mutation in autoimmune lymphoproliferative syndrome-like disease. J Allergy Clin Immunol. 2018;142:595–604.CrossRef
4.
Winter S, et al. Loss of RASGRP1 in humans impairs T-cell expansion leading to Epstein-Barr virus susceptibility. EMBO Mol Med. 2018;10:188–99.CrossRef
5.
Somekh I, et al. Novel mutations in RASGRP1 are associated with immunodeficiency, immune dysregulation, and EBV-induced lymphoma. J Clin Immunol. 2018;38:699–710.CrossRef
6.
Cagdas D, et al. Primary immunodeficiency disorders in children with non cystic fibrosis bronchiectasis. Eur Ann Allergy Clin Immunol. 2020;52:271.CrossRef
Metadaten
Titel
Two Novel Biallelic RASGRP1 Mutations Presenting with Immunodeficiency, Hodgkin’s Lymphoma, and Autoimmunity
verfasst von
Mana Momenilandi
Ali Pourvali
Mohammad Shahrooei
Xavier Bossuyt
Inborn Errors of Immunity Consortium
Publikationsdatum
20.05.2022
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 6/2022
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-022-01281-x

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2022

Journal of Clinical Immunology 6/2022 Zur Ausgabe

Original Article

An Immunological Axis Involving Interleukin 1β and Leucine-Rich-α2-Glycoprotein Reflects Therapeutic Response of Children with Kawasaki Disease: Implications from the KAWAKINRA Trial

Letter to Editor

Autoantibodies Neutralizing Type I INFs May Be Associated with Efficacy of Tocilizumab in COVID-19 Pneumonia

Original Article

Neutralizing SARS-CoV-2 Antibodies in Commercial Immunoglobulin Products Give Patients with X-Linked Agammaglobulinemia Limited Passive Immunity to the Omicron Variant

Correction

Correction to: Malignancy in STAT3 Deficient Hyper IgE Syndrome

Original Article

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Screening in Arizona: Lessons Learned from the First 2 Years

Original Article

Prevalence and Impact of Fatigue in Children with Primary Immunodeficiency Disorders: a Quantitative Single-Center Study

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

23.04.2024 | Ablationstherapie | Nachrichten

Wie erfolgreich ist eine Re-Ablation nach Rezidiv?

23.04.2024 | Prävention und Rehabilitation in der Kardiologie | Nachrichten

Europäische Ernährungsgewohnheiten: Das sind die häufigsten Fehler

23.04.2024 | Typ-1-Diabetes | Nachrichten

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

23.04.2024 | Parkinson-Krankheit | Podcast | Nachrichten

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus
Professorin Dr. Claudia Trenkwalder, Neurologin
weitere anzeigen

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise