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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 1/2007

01.03.2007 | Originalien

Unbehandelter Diabetes insipidus renalis unter dem Bild einer obstruktiven Uropathie

verfasst von: Dr. A. Hörbe, R. Cremer, A. Oksche, M. Weiß

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Sonderheft 1/2007

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Zusammenfassung

Hintergrund

Der Diabetes insipidus renalis ist gekennzeichnet durch eine Resistenz des Sammelrohrepithels gegenüber Vasopressin. Den betroffenen Patienten fehlt die Fähigkeit der Urinkonzentrierung mit resultierender Polyurie, Polydipsie und Elektrolytentgleisungen. Unterschieden werden primäre von sekundären Formen. Die klinische Symptomatik ist — v. a. nach langjährigem Bestehen — häufig nicht so spezifisch, dass zwischen beiden Formen unterschieden werden kann, wie in der folgenden Kasuistik gezeigt werden soll. Mittels Analyse von Mutationen des V2-Rezeptor- und Aquaporin-2-Gens können seit wenigen Jahren die molekulargenetischen Defekte eines primären Diabetes insipidus renalis differenziert werden.

Kasuistik

Ein kurz zuvor immigrierter 13-jähriger irakischer Junge wurde uns mit seit Jahren bestehender Blasenentleerungsstörung, Überlaufblase und abdominellen Schmerzen vorgestellt. Er zeigte eine ausgeprägte Polydipsie (etwa 10 l/Tag) und Polyurie mit nahezu isotonem Urin sowie leicht erhöhte Nierenretentionswerte. Radiologische und endoskopische Diagnostik demonstrierten eine normale Urethra, eine massiv dilatierte Blase, Megaureteren und erweiterte Nierenbecken. Die neurologische Untersuchung und die MRT der Wirbelsäule und des Beckens zum Ausschluss einer neurogenen Blasenstörung waren unauffällig. In der urodynamischen Diagnostik konnten schwache Kontraktionen des Detrusors und ein hyperaktiver Blasensphinkter nachgewiesen werden. Ein zentraler Diabetes insipidus konnte bei Unfähigkeit der Urinkonzentrierung nach Dursten und Applikation von Desmopressin ausgeschlossen werden. Zunächst wurde ein Hinman-Syndrom („nicht-neurogene neurogene Blase“) mit sekundärem Tubulus- und Sammelrohrepithelschaden vermutet. Erst die molekulargenetische Analyse des Vasopressin-V2-Rezeptor-Gens bewies eine Punktmutation (C571T) desselben, sodass ein primärer Diabetes insipidus renalis nachgewiesen werden konnte.

Diskussion

Stark ausgeprägte obstruktive Veränderungen im ableitenden Harnsystem mit massiver Dilatation können auch bei einem lange unbehandelten primären Diabetes insipidus renalis auftreten. Die molekulargenetische Analyse des Vasopressin-V2-Rezeptor- und des Aquaporin-2-Gens stellt bei der Differenzierung des primären Diabetes insipidus renalis und der Abgrenzung von sekundären Formen eine große Hilfe dar, was in der Folge für die Therapie entscheidend sein kann.
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Metadaten
Titel
Unbehandelter Diabetes insipidus renalis unter dem Bild einer obstruktiven Uropathie
verfasst von
Dr. A. Hörbe
R. Cremer
A. Oksche
M. Weiß
Publikationsdatum
01.03.2007
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe Sonderheft 1/2007
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-005-1230-2

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