Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Typ-2-Diabetes und Adipositas Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Fachpsychotherapie Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende Patientenratgeber
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Indian Journal of Pediatrics
Erschienen in:

20.02.2024 | Clinical Brief

Unlocking the Enigma: Investigating I-Cell Disease in a Newborn Through Placental Pathology

verfasst von: Ossama Hassan, Arijit Lodha, Morgan Lafontaine, Abhay Lodha, Essa Al Awad

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 12/2024

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

I-cell disease (Mucolipidosis Type II) is a rare lysosomal storage disorder caused by GNPTAB gene defects, leading to severe morbidity and mortality. The authors present the case of a neonate born at 38 wk gestational age, with suspected skeletal dysplasia during pregnancy and a complex clinical and laboratory presentation after birth. This is a rare case, and its diagnosis was made through placental pathology, which revealed the condition called mucolipidosis Type II. To the best of authors’ knowledge, this is one of the few cases diagnosed in the neonatal period with placental pathology globally and the first in Canada, highlighting the significance of placental pathology for the diagnosis of these rare conditions and future counseling of the parents. In conclusion, mucolipidosis Type II is a rare condition in neonates. Early diagnosis in neonates can be made through placental pathology for parental counseling.
Literatur
1.
Unger S, Paul DA, Nino MC, et al. Mucolipidosis II presenting as severe neonatal hyperparathyroidism. Eur J Pediatr. 2005;164:236–43.CrossRefPubMed
2.
Heo JS, Choi KY, Sohn SH, et al. A case of mucolipidosis II presenting with prenatal skeletal dysplasia and severe secondary hyperparathyroidism at birth. Korean J Pediatr. 2012;55:438–44.CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Wongkittichote P, Upchurch GM, Dehner LP, Wood T, Granadillo JL. Placental pathology in an unsuspected case of mucolipidosis type II with secondary hyperparathyroidism in a premature infant. Mol Genet Metab Rep. 2021;27:100747.CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Unlocking the Enigma: Investigating I-Cell Disease in a Newborn Through Placental Pathology
verfasst von
Ossama Hassan
Arijit Lodha
Morgan Lafontaine
Abhay Lodha
Essa Al Awad
Publikationsdatum
20.02.2024
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 12/2024
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-024-05073-6

Weitere Artikel der Ausgabe 12/2024

Aldosterone Synthase Deficiency: A Rare Cause of Salt-Wasting Syndrome in a Child

  • Scientific Letter

High Frequency Oscillatory Ventilation (HFOV) and Inhaled Nitric Oxide (iNO) Use During Neonatal Emergency Transport – Feasibility and Efficacy in India

  • Clinical Brief

Therapeutic Plasma Exchange in a Pediatric Patient Infected with Dengue Virus Serotype 3

  • Scientific Letter

Correlation of Electrocardiographic and Echocardiographic Changes with Serum Ferritin Level in Multi-Transfused β-Thalassemia Major Patients

  • Scientific Letter

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Lysinuric Protein Intolerance

  • Scientific Letter

Urethral Polyp Mimicking Precocious Puberty

  • Correspondence

Kompaktes Leitlinien-Wissen Pädiatrie (Link öffnet in neuem Fenster)

Mit medbee Pocketcards schnell und sicher entscheiden.
Leitlinien-Wissen kostenlos und immer griffbereit auf ihrem Desktop, Handy oder Tablet.

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Weniger Bargeld, weniger Erstickungsnotfälle?

Dadurch, dass immer seltener mit Bargeld gezahlt wird, könnte die Rate an Erstickungsnotfällen bei Kindern zurückgehen. Dieser Hypothese ist ein britisches Forschungsteam in Klinikdaten aus den letzten zweieinhalb Jahrzehnten nachgegangen.

Pneumonie ausschließen: Auf das Röntgenbild ist offenbar Verlass

Das Thoraxröntgen ist gemäß Daten aus den USA eine zuverlässige Methode, um bei Kindern in der Notaufnahme rasch eine Lungenentzündung auszuschließen. Zur Vorsicht rät das Ärzteteam jedoch bei bestimmten klinischen Symptomen.

Kawasaki-Syndrom: Kein ASS mehr in der Akutphase?

Um Kinder mit Kawasaki-Syndrom vor entzündlich bedingten Veränderungen der Koronarien zu bewahren, werden sie in der Akutphase mit intravenösen Immunglobulinen und hochdosierter Acetylsalicylsäure (ASS) behandelt. Neuesten Daten zufolge könnte womöglich auf ASS verzichtet werden.

Neurologische Entwicklung von Kindern: Welchen Einfluss hat Stillen?

Stillen bringt zahlreiche gesundheitliche Vorteile mit sich. Ob dazu auch ein niedrigeres Risiko für Entwicklungsverzögerungen und -störungen gehört, hat nun eine israelische Studie untersucht.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise