Myome – was liegt da in der DNA?

In den letzten Jahren haben neue Erkenntnisse das Verständnis der molekularen Pathogenese der Uterusleiomyome deutlich erweitert. Am Beginn der Myomentstehung stehen sog. Treibermutationen. Treibermutationen sind somatische Mutationen, die ursächlich für die Umwandlung einer normalen Zelle in eine Tumorzelle sind. Die Kenntnis verschiedener Treibermutationen ermöglicht die Unterscheidung zwischen 2 großen molekularen Untergruppen der Myome, die sich auch klinisch und histopathologisch als verschiedene Entitäten darstellen. Für eine dieser beiden Gruppen muss zudem eine zwar sehr geringe, aber doch vorhandene Wahrscheinlichkeit der Transformation zum STUMP („smooth muscle tumor of uncertain malignant potential“) und zum Leiomyosarkom diskutiert werden. Die Transformation ist dabei vermutlich durch Hinzutreten bestimmter sekundärer Treibermutationen initiiert. Die Identifizierung neuer genetischer Marker stellt wichtige Werkzeuge für die Differenzialdiagnose glattmuskulärer uteriner Tumoren bereit. Diese neuen Erkenntnisse sind auch von unmittelbarer Bedeutung für die Risikoeinschätzung minimal-invasiver Eingriffe, die ein Morcellement einzelner Tumoren oder des Organs erforderlich machen. Es ist begründet anzunehmen, dass das Risiko, dabei ein zuvor nicht erkanntes Malignom zu morzellieren, direkt von der Anzahl der vorhandenen Tumoren abhängt. Bei an sich großer Schwankung der entsprechenden Risikoangaben erschwert das den Vergleich verschiedener Studien.