Zum Inhalt

Nach dem Ausschlag kamen die Augenschmerzen

Erschienen in:

Auszug

Ein Mann in seinen Sechzigern litt seit einer Woche unter schmerzenden, geröteten Augen und leichten Sehstörungen. Kurz zuvor waren auch vereinzelte eitrige, verkrustete Pusteln in seinem Gesicht aufgetaucht (Abb. 1).
Abb. 1: Rötliche Bläschen und Krusten im Gesicht
© Fernandez-Nieto D et al. BMJ 2021;375:n1965
Bild vergrößern
Titel
Nach dem Ausschlag kamen die Augenschmerzen
Verfasst von
Cornelius Heyer
Publikationsdatum
20.11.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
hautnah dermatologie / Ausgabe 6/2023
Print ISSN: 0938-0221
Elektronische ISSN: 2196-6451
DOI
https://doi.org/10.1007/s15012-023-7922-2

Passend zum Thema

APDS im Praxisalltag erkennen

Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.

Pathomechanismus – warum Betroffene unter APDS leiden

Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.

ANZEIGE

Seltener Immundefekt: Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome (APDS)

Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung. 

Bildnachweise
Arzt untersucht Teenager an den Lymphknoten/© South_agency | GettyImages (Symbolbild mit Fotomodellen), Pathomechanismus APDS/© Pharming, Teenagerin sitzt im Bett, während sie hustet/© Vladimir Vladimirov | Getty Images (Symbolbild mit Fotomodell)