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Indian Journal of Pediatrics
Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 11/2019

29.08.2019 | Scientific Letter

Van der Woude Syndrome: IRF6 Mutations

verfasst von: Ansa P. Sunny, Gautham Arunachal, Sumita Danda

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 11/2019

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Excerpt

To the Editor: Van der Woude syndrome (VWS) (OMIM #119300) is the most common cause of syndromic cleft-lip (CL) and cleft-palate (CP) and is inherited as an autosomal dominant disorder [1]. One of the causative genes for VWS, IRF6 (Interferon regulator factor 6), belongs to a family of transcription factors and is located on chromosome1q32.2 [2]. Previous studies from India mention lack of mutations in the coding region of IRF6 and state that IRF6 mutations are not the major cause of VWS among certain Indian populations [3, 4]. We report here 2 familial cases of VWS syndrome from Tamilnadu having mutations in exon 3 of IRF6. …
Literatur
1.
Van der Woude A. Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. Am J Hum Genet. 1954;6:244–56.
2.
Kondo S, Schutte BC, Richardson RJ, et al. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. Nat Genet. 2002;32:285–9.CrossRef
3.
Ali A, Singh SK, Raman R. Coding region of IRF6 gene may not be causal for Van der Woude syndrome in cases from India. Cleft Palate Craniofac J. 2009;46:541–4.CrossRef
4.
Moghe GA, Mauli S. IRF6 mutations may not be a major cause of Van der Woude syndrome in India. Eur J Pediatr. 2011;170:129.CrossRef
5.
Janku P, Robinow M, Kelly T, Bralley R, Baynes A, Edgerton MT. The van der Woude syndrome in large kindred: variability, penetrance, genetic risks. Am J Med Genet. 1980;5:117–23.CrossRef
Metadaten
Titel
Van der Woude Syndrome: IRF6 Mutations
verfasst von
Ansa P. Sunny
Gautham Arunachal
Sumita Danda
Publikationsdatum
29.08.2019
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 11/2019
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-019-03058-4

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