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Pediatric Cardiology

06.09.2024 | Correspondence

Variable Effects of Laterality Genes on Disharmony Between Different Thoraco-Abdominal Organs and Between Individual Cardiac Segments

verfasst von: Carolina Putotto, Paolo Versacci, Bruno Marino

Erschienen in: Pediatric Cardiology

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Abstract

A significant percentage of patients with heterotaxy show disharmony between abdominal, bronchopulmonary and atrial situs. This finding is interesting in light of the variable effects of ciliary and laterality genes on different organs and different cardiac segments. Defects in ciliary and laterality genes that usually result in situs inversus or heterotaxy, may occasionally act separately at ventricular and/or great arteries segment, even in patients with normal viscero-atrial situs solitus. Some patients with situs solitus and transposition of great arteries or congenitally corrected transposition of great arteries have been shown to represent the result of partial segmental effects of laterality genes alterations. Specific effects of defects in laterality genes can explain disharmony between thoraco-abdominal organs and heart segments.
Literatur
1.
2.
Yim D, Nagata H, Lam CZ, Grosse-Wortmann L, Seed M, Jaeggi E, Yoo SJ (2018) Disharmonious patterns of heterotaxy and isomerism: how often are the classic patterns breached? Circ Cardiovasc Imaging 11(2):e006917CrossRefPubMed
3.
Oreto L, Mandraffino G, Ciliberti P, Santangelo TP, Romeo P, Celona A, Gitto P, Galletti L, Iorio FS, Di Pino A, Secinaro A, Guccione P, Anderson RH, Agati S (2023) Classifying cardiac anomalies in right and left isomerism: concordant and discordant patterns. Congenit Heart Dis 18(1):97–111CrossRef
4.
Little RB, Norris DP (2021) Right, left and cilia: how asymmetry is established. Semin Cell Dev Biol 110:11–18CrossRefPubMed
5.
Tessari A, Pietrobon M, Notte A, Cifelli G, Gage PJ, Schneider MD, Lembo G, Campione M (2008) Myocardial Pitx2 differentially regulates the left atrial identity and ventricular asymmetric remodeling programs. Circ Res 102(7):813–822CrossRefPubMed
6.
Desgrange A, Le Garrec JF, Bernheim S, Bønnelykke TH, Meilhac SM (2020) Transient nodal signaling in left precursors coordinates opposed asymmetries shaping the heart loop. Dev Cell 55(4):413-431.e6CrossRefPubMed
7.
Bajolle F, Zaffran S, Kelly RG, Hadchouel J, Bonnet D, Brown NA, Buckingham ME (2006) Rotation of the myocardial wall of the outflow tract is implicated in the normal positioning of the great arteries. Circ Res 98(3):421–428CrossRefPubMed
8.
Casey B, Cuneo BF, Vitali C, van Hecke H, Barrish J, Hicks J, Ballabio A, Hoo JJ (1996) Autosomal dominant transmission of familial laterality defects. Am J Med Genet 61(4):325–328CrossRefPubMed
9.
De Luca A, Sarkozy A, Consoli F, Ferese R, Guida V, Dentici ML et al (2010) Familial transposition of the great arteries caused by multiple mutations in laterality genes. Heart 96(9):673–677CrossRefPubMed
10.
Dardas Z, Fatih JM, Jolly A, Dawood M, Du H, Grochowski CM et al (2024) NODAL variants are associated with a continuum of laterality defects from simple D-transposition of the great arteries to heterotaxy. Genome Med 16(1):53CrossRefPubMedPubMedCentral
11.
Versacci P, Pugnaloni F, Digilio MC, Putotto C, Unolt M, Calcagni G et al (2018) some isolated cardiac malformations can be related to laterality defects. J Cardiovasc Dev Dis 5(2):24PubMedPubMedCentral
12.
Liu X, Chen W, Li W, Priest JR, Fu Y, Pang K, Ma B, Han B, Liu X, Hu S, Zhou Z (2020) Exome-based case-control analysis highlights the pathogenic role of ciliary genes in transposition of the great arteries. Circ Res 126(7):811–821CrossRefPubMed
13.
14.
15.
Clark EB (1996) Pathogenetic mechanisms of congenital cardiovascular malformations revisited. Semin Perinatol 20(6):465–472CrossRefPubMed
16.
Zahid M, Bais A, Tian X, Devine W, Lee DM, Yau C et al (2018) Airway ciliary dysfunction and respiratory symptoms in patients with transposition of the great arteries. PLoS ONE 13(2):e0191605CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Variable Effects of Laterality Genes on Disharmony Between Different Thoraco-Abdominal Organs and Between Individual Cardiac Segments
verfasst von
Carolina Putotto
Paolo Versacci
Bruno Marino
Publikationsdatum
06.09.2024
Verlag
Springer US
Erschienen in
Pediatric Cardiology
Print ISSN: 0172-0643
Elektronische ISSN: 1432-1971
DOI
https://doi.org/10.1007/s00246-024-03639-x

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