Skip to main content
main-content

01.09.2009 | Case Report | Ausgabe 9/2009

Acta Neurochirurgica 9/2009

Variable presentations of Currarino syndrome in three members of the same family

Zeitschrift:
Acta Neurochirurgica > Ausgabe 9/2009
Autoren:
Gorazd Bunc, Janez Ravnik, Matjaž Voršič, Maja Ravnik
Wichtige Hinweise

Comment

This is a new case report of familial sacral defects occurring in different members of the same family. These sacral malformations are characterized by an autosomal-dominant inheritance with incomplete penetration, which justifies their variable clinical presentation. The peculiarity of clinical manifestations in these three patients justifies the publication of the paper.
Massimo Caldarelli
Catholic University Medical School, Rome

Abstract

The article presents an autosomal dominant Currarino syndrome with incomplete penetrance in three out of four members of the same family. The mother had only a bony sacral defect and no other signs. In the older daughter, the syndrome was completely developed with presacral cystic teratoma, a sacral defect and abdominal discomfort. The younger daughter had no clinical or imaging features of the disease. The only son harboured presacral meningocele, urinary stenosis and a sacral defect. The daughter and son with developed variants of the syndrome were successfully operated on and are now symptom free.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Bis zum 22.10. bestellen und 100 € sparen!

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 9/2009

Acta Neurochirurgica 9/2009 Zur Ausgabe
  1. Das kostenlose Testabonnement läuft nach 14 Tagen automatisch und formlos aus. Dieses Abonnement kann nur einmal getestet werden.

  2. Das kostenlose Testabonnement läuft nach 14 Tagen automatisch und formlos aus. Dieses Abonnement kann nur einmal getestet werden.

  3. Das kostenlose Testabonnement läuft nach 14 Tagen automatisch und formlos aus. Dieses Abonnement kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Chirurgie

 

 

 
 

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Chirurgie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise