Asymptomatische Ionenkanalerkrankungen

Generell sind Patientinnen und Patienten mit asymptomatischen Ionenkanalerkrankungen einem erhöhten Risiko für einen plötzlichen Herztod (PHT) ausgesetzt. Die Ursache hierfür sind pathogene Varianten in Genen, die für Ionenkanäle kodieren und pathologische Ionenströme zur Folge haben. Zu den Ionenkanalerkrankungen gehören das Long-QT-Syndrom (LQTS), das Brugada-Syndrom (BrS), die katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) sowie das Short-QT-Syndrom (SQTS). Das Elektrokardiogramm sowie die genetische Untersuchung auf Mutationen in bekannten Genen sind die wichtigsten diagnostischen Tools, flankiert von klinischen und anamnestischen Merkmalen sowie klinischen Tests. Die frühzeitige und korrekte Diagnosestellung sowie die weitere Risikostratifizierung für Betroffene und deren Angehörige ist von prognostischer Relevanz. Durch die in letzter Zeit entstandene Verfügbarkeit von Risiko-Score-Kalkulatoren für das LQTS und BrS können präzise Abschätzungen über das Risiko für einen PHT gemacht werden. Inwiefern diese die Patientenauswahl zwecks Behandlung mit einem ICD-System besser diskriminieren, ist bisher nicht sicher geklärt. Zumeist ist die Einleitung einer Basistherapie bei asymptomatischen Patientinnen und Patienten in Form der Vermeidung von Triggern, meist Medikamente oder Belastungssituationen, ausreichend und trägt zur Risikoreduktion bei. Zusätzlich bestehen weitere risikoreduzierende prophylaktische Maßnahmen, wie die Dauermedikation mit nichtselektiven β‑Blockern (für LQTS und CPVT) oder Mexiletin für das LQTS3. Letztendlich sollten Patientinnen und Patienten und deren Familienangehörige im Sinne einer Primärprophylaxe in spezialisierten Ambulanzen zur individuellen Risikostratifizierung vorstellig werden.