Erschienen in:
01.01.2009 | Bild und Fall
Verkürzung aller fetalen Röhrenknochen
verfasst von:
Dr. P. Bolkenius
Erschienen in:
Die Gynäkologie
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Ausgabe 1/2009
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Zusammenfassung
Die Dysplasia spondyloepiphysaria congenita ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von <1:200.000. Sie wird autosomal-dominant vererbt, mit einer Mutation auf dem Chromosom 12. Folge ist eine Veränderung des Typ-II-Kollagens. Beim Feten und im späteren Wachstum resultiert eine unauffällige Entwicklung von Caput und Truncus, bei reduziertem Wachstum der Röhrenknochen. Differenzialdiagnosen zur Dysplasia spondyloepiphysaria congenita existieren verschiedene Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen. Präpartal müssen die letalen Knorpel-Knochen-Erkrankungen ausgeschlossen werden. Die pränatal erkennbaren letalen Knorpel-Knochen-Erkrankungen sind die thanatophore Dysplasie, die Achondrogenesis und die Osteogenesis imperfecta Typ 2.