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Erschienen in: Der Gynäkologe 1/2009

01.01.2009 | Bild und Fall

Verkürzung aller fetalen Röhrenknochen

verfasst von: Dr. P. Bolkenius

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 1/2009

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Zusammenfassung

Die Dysplasia spondyloepiphysaria congenita ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von <1:200.000. Sie wird autosomal-dominant vererbt, mit einer Mutation auf dem Chromosom 12. Folge ist eine Veränderung des Typ-II-Kollagens. Beim Feten und im späteren Wachstum resultiert eine unauffällige Entwicklung von Caput und Truncus, bei reduziertem Wachstum der Röhrenknochen. Differenzialdiagnosen zur Dysplasia spondyloepiphysaria congenita existieren verschiedene Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen. Präpartal müssen die letalen Knorpel-Knochen-Erkrankungen ausgeschlossen werden. Die pränatal erkennbaren letalen Knorpel-Knochen-Erkrankungen sind die thanatophore Dysplasie, die Achondrogenesis und die Osteogenesis imperfecta Typ 2.
Literatur
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Metadaten
Titel
Verkürzung aller fetalen Röhrenknochen
verfasst von
Dr. P. Bolkenius
Publikationsdatum
01.01.2009
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Gynäkologie / Ausgabe 1/2009
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI
https://doi.org/10.1007/s00129-008-2282-x

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