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Erschienen in: Der Pathologe 2/2014

01.11.2014 | Hauptreferate

Vermeidung von Pitfalls in der Knochentumordiagnostik

Bedeutung der Konsiliarpathologie

verfasst von: PD Dr. M. Werner

Erschienen in: Die Pathologie | Sonderheft 2/2014

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Zusammenfassung

Knochentumoren machen nur etwa 1 % der bösartigen humanen Tumoren aus, sodass sie nur selten diagnostiziert werden und entsprechende Erfahrungen schwer zu erwerben sind. Obwohl die Anzahl der Entitäten begrenzt ist, ergeben sich sehr unterschiedliche klinische und radiologische Bilder in Abhängigkeit von der Manifestation in den verschiedenen Skelettregionen. Auch histologisch sind Knochentumoren innerhalb bestimmter Entitäten sehr vielfältig strukturiert. Vor der histopathologischen Diagnostik muss anhand der bildgebenden Befunde die Lokalisation der betreffenden Läsion im gesamten Skelett und in Bezug auf den tumortragenden Knochen ganz genau geklärt sein (welcher Knochen ist betroffen? Welcher Abschnitt des Knochens ist betroffen? Liegt der Tumor zentral im Markraum, im Bereich der Kortikalis bzw. an der Außenseite?). Es ist bekannt, dass Knochentumoren in Abhängigkeit von der Entität diagnostisch relevante Vorzugslokalisationen sowohl im Gesamtskelett als auch innerhalb der befallenen Knochen aufweisen.
Im Beitrag werden aus Sicht der Referenzpathologie wichtige Gründe für Fehldiagnosen bei Knochentumoren diskutiert. Meist gelingt es der Referenzpathologie, den konkreten Fall durch konsequente Berücksichtigung von Bildgebung und Morphologie richtig einzuordnen. Obwohl mit molekularen Methoden diagnostische Fortschritte bei einzelnen Entitäten der Knochentumoren erzielt werden, ist das Prinzip der interdisziplinären Zusammenarbeit die Grundvoraussetzung für die korrekte Diagnostik dieser Tumoren. Die therapeutischen Konsequenzen für den Patienten können in Abhängigkeit von der Diagnose ganz erheblich sein und lebenslange funktionelle Einschränkungen verursachen (z. B. Gelenkresektionen bei Osteosarkomen im Kindes- und Jugendalter). Eine korrekte Diagnose als Basis für weitreichende therapeutische Entscheidungen hat deshalb eine sehr hohe Bedeutung.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Fletcher CDM et al (2013) WHO classification of tumours of soft tissue and bone. World Health Organization classification of tumours. IARC Press, Lyon Fletcher CDM et al (2013) WHO classification of tumours of soft tissue and bone. World Health Organization classification of tumours. IARC Press, Lyon
2.
Zurück zum Zitat Amary MF et al (2011) IDH1 and IDH2 mutations are frequent events in central chondrosarcoma and central and periosteal chondromas but not in other mesenchymal tumours. J Pathol 224:334–343PubMedCrossRef Amary MF et al (2011) IDH1 and IDH2 mutations are frequent events in central chondrosarcoma and central and periosteal chondromas but not in other mesenchymal tumours. J Pathol 224:334–343PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Andreou D et al (2011) The influence of tumor- and treatment-related factors on the development of local recurrence in osteosarcoma after adequate surgery. An analysis of 1355 patients treated on neoadjuvant Cooperative Osteosarcoma Study Group protocols. Ann Oncol 22:1228–1235PubMedCrossRef Andreou D et al (2011) The influence of tumor- and treatment-related factors on the development of local recurrence in osteosarcoma after adequate surgery. An analysis of 1355 patients treated on neoadjuvant Cooperative Osteosarcoma Study Group protocols. Ann Oncol 22:1228–1235PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Behjati S et al (2013) Distinct H3F3A and H3F3B driver mutations define chondroblastoma and giant cell tumor of bone. Nat Genet 45:1479–1482PubMedCrossRef Behjati S et al (2013) Distinct H3F3A and H3F3B driver mutations define chondroblastoma and giant cell tumor of bone. Nat Genet 45:1479–1482PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Bielack S et al (2009) Osteosarcoma: the COSS experience. In: Jaffe N, Bruland OS, Bielack SS (Hrsg) Pediatric and adolescent osteosarcoma. Springer, Berlin Heidelberg New York Bielack S et al (2009) Osteosarcoma: the COSS experience. In: Jaffe N, Bruland OS, Bielack SS (Hrsg) Pediatric and adolescent osteosarcoma. Springer, Berlin Heidelberg New York
6.
Zurück zum Zitat Gamberi G et al (2011) Molecular diagnosis in Ewing family tumors: the Rizzoli experience – 222 consecutive cases in four years. J Mol Diagn 13:313–324PubMedCentralPubMedCrossRef Gamberi G et al (2011) Molecular diagnosis in Ewing family tumors: the Rizzoli experience – 222 consecutive cases in four years. J Mol Diagn 13:313–324PubMedCentralPubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Kerr DA et al (2013) Molecular distinction of chondrosarcoma from chondroblastic osteosarcoma through IDH1/2 mutations. Am J Surg Pathol 37:787–795PubMedCrossRef Kerr DA et al (2013) Molecular distinction of chondrosarcoma from chondroblastic osteosarcoma through IDH1/2 mutations. Am J Surg Pathol 37:787–795PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Lee SE et al (2012) The diagnostic utility of the GNAS mutation in patients with fibrous dysplasia: meta-analysis of 168 sporadic cases. Hum Pathol 43(8):1234–1242PubMedCrossRef Lee SE et al (2012) The diagnostic utility of the GNAS mutation in patients with fibrous dysplasia: meta-analysis of 168 sporadic cases. Hum Pathol 43(8):1234–1242PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Lodwick GS et al (1980) Determining growth rates of focal lesions of bone from radiographs. Radiology 134:577–583PubMedCrossRef Lodwick GS et al (1980) Determining growth rates of focal lesions of bone from radiographs. Radiology 134:577–583PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Machado I et al (2009) Molecular diagnosis of Ewing sarcoma family of tumors: a comparative analysis of 560 cases with FISH and RT-PCR. Diagn Mol Pathol 18:189–199PubMedCrossRef Machado I et al (2009) Molecular diagnosis of Ewing sarcoma family of tumors: a comparative analysis of 560 cases with FISH and RT-PCR. Diagn Mol Pathol 18:189–199PubMedCrossRef
11.
Zurück zum Zitat Oliveira AM et al (2014) USP6-induced neoplasms: the biologic spectrum of aneurysmal bone cyst and nodular fasciitis. Hum Pathol 45:1–11PubMedCrossRef Oliveira AM et al (2014) USP6-induced neoplasms: the biologic spectrum of aneurysmal bone cyst and nodular fasciitis. Hum Pathol 45:1–11PubMedCrossRef
12.
Zurück zum Zitat Oliveira AM et al (2004) USP6 and CDH11 oncogenes identify the neoplastic cell in primary aneurysmal bone cysts and are absent in so-called secondary aneurysmal bone cysts. Am J Pathol 165:1773–1780PubMedCentralPubMedCrossRef Oliveira AM et al (2004) USP6 and CDH11 oncogenes identify the neoplastic cell in primary aneurysmal bone cysts and are absent in so-called secondary aneurysmal bone cysts. Am J Pathol 165:1773–1780PubMedCentralPubMedCrossRef
13.
Zurück zum Zitat Riminucci M et al (1999) The histopathology of fibrous dysplasia of bone in patients with activating mutations of the Gsα gene: site-specific patterns and recurrent histological hallmarks. J Pathol 187:249–258PubMedCrossRef Riminucci M et al (1999) The histopathology of fibrous dysplasia of bone in patients with activating mutations of the Gsα gene: site-specific patterns and recurrent histological hallmarks. J Pathol 187:249–258PubMedCrossRef
14.
Zurück zum Zitat Shenker A et al (1994) An activating Gs alpha mutation is present in fibrous dysplasia of bone in the McCune-Albright syndrome. J Clin Endocrinol Metab 79:750–755PubMed Shenker A et al (1994) An activating Gs alpha mutation is present in fibrous dysplasia of bone in the McCune-Albright syndrome. J Clin Endocrinol Metab 79:750–755PubMed
Metadaten
Titel
Vermeidung von Pitfalls in der Knochentumordiagnostik
Bedeutung der Konsiliarpathologie
verfasst von
PD Dr. M. Werner
Publikationsdatum
01.11.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe Sonderheft 2/2014
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-014-2012-1

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