Skip to main content
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 3/2023

29.11.2022 | Letter to Editor

Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease Caused by a Novel Dominant Negative Mutation of Caspase Recruitment Domain 11 (CARD11)

verfasst von: Wenhui Hu, Ziqing Ye, Ping Li, Yuhuan Wang, Ying Huang

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 3/2023

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

To the Editor, …
Anhänge
Nur mit Berechtigung zugänglich
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Uhlig HH, Charbit-Henrion F, Kotlarz D, Shouval DS, Schwerd T, Strisciuglio C, et al. Clinical genomics for the diagnosis of monogenic forms of inflammatory bowel disease: a position paper from the Paediatric IBD Porto Group of European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;72:456–73.CrossRefPubMedPubMedCentral Uhlig HH, Charbit-Henrion F, Kotlarz D, Shouval DS, Schwerd T, Strisciuglio C, et al. Clinical genomics for the diagnosis of monogenic forms of inflammatory bowel disease: a position paper from the Paediatric IBD Porto Group of European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;72:456–73.CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Lu HY, Biggs CM, Blanchard-Rohner G, Fung SY, Sharma M, Turvey SE. Germline CBM-opathies: from immunodeficiency to atopy. J Allergy Clin Immunol. 2019;143:1661–73.CrossRefPubMed Lu HY, Biggs CM, Blanchard-Rohner G, Fung SY, Sharma M, Turvey SE. Germline CBM-opathies: from immunodeficiency to atopy. J Allergy Clin Immunol. 2019;143:1661–73.CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Dorjbal B, Stinson JR, Ma CA, Weinreich MA, Miraghazadeh B, Hartberger JM, et al. Hypomorphic caspase activation and recruitment domain 11 (CARD11) mutations associated with diverse immunologic phenotypes with or without atopic disease. J Allergy Clin Immunol. 2019;143:1482–95.CrossRefPubMed Dorjbal B, Stinson JR, Ma CA, Weinreich MA, Miraghazadeh B, Hartberger JM, et al. Hypomorphic caspase activation and recruitment domain 11 (CARD11) mutations associated with diverse immunologic phenotypes with or without atopic disease. J Allergy Clin Immunol. 2019;143:1482–95.CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Meitlis I, Allenspach EJ, Bauman BM, Phan IQ, Dabbah G, Schmitt EG, et al. Multiplexed functional assessment of genetic variants in CARD11. Am J Hum Genet. 2020;107:1029–43.CrossRefPubMedPubMedCentral Meitlis I, Allenspach EJ, Bauman BM, Phan IQ, Dabbah G, Schmitt EG, et al. Multiplexed functional assessment of genetic variants in CARD11. Am J Hum Genet. 2020;107:1029–43.CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease Caused by a Novel Dominant Negative Mutation of Caspase Recruitment Domain 11 (CARD11)
verfasst von
Wenhui Hu
Ziqing Ye
Ping Li
Yuhuan Wang
Ying Huang
Publikationsdatum
29.11.2022
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 3/2023
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-022-01387-2

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2023

Journal of Clinical Immunology 3/2023 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.