Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit progredientem Verlauf, der eine Mutation im GLA-Gen zugrunde liegt (Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry, AWMF-Leitlinien-Register-Nr. 030/134, Stand: 30.6.2013). Oftmals erweist es sich als schwierig, die Erkrankung früh und korrekt zu erkennen.
