Welche Parameter bestimmen? Vitamin B12-Mangel: Wie erfolgt die Diagnose?
- 27.10.2025
- Online-Artikel
Die frühzeitige Diagnose eines Mangels an Vitamin B12 ist wichtig, da ein Mangel schwerwiegende hämatologische oder neurologische Folgen haben kann. Geeignete Labor-Marker können die Diagnose eines Vitamin-B12-Defizits unterstützen. Erfahren Sie hier, wie Sie in der Praxis vorgehen und was zu beachten ist.
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Experten weisen darauf hin, dass klinische Symptome bei der Diagnose eines Vitamin-B12-Mangels die höchste Relevanz haben, denn nicht immer zeigt sich ein Vitamin-B12-Mangel eindeutig im Blut [1,2]. In der Praxis ist es daher wichtig, Risikogruppen und Symptome eines Vitamin-B12-Mangels zu kennen. Labormarker können die Diagnose unterstützen.
Für die Diagnostik des Vitamin-B12-Mangels stehen vier Laborparameter zur Verfügung:
- Gesamt-Vitamin-B12 (Serum-Cobalamin)
- Holo-Transcobalamin (Holo-TC)
- Methylmalonsäure (MMA)
- Homocystein
Keiner dieser Marker ist optimal. Durch eine Kombination von mehreren Markern kann die Diagnose aber verbessert werden.
Vorgehen in der Praxis [1,2]
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Die im Folgenden dargestellten Werte werden in der Literatur als Anhaltspunkte vorgeschlagen [3-5]. Die Referenzbereiche können aber abhängig vom Untersuchungslabor variieren.
Gesamt-Vitamin-B12
Da die Messung des Gesamt-Vitamin-B12 weitverbreitet und kostengünstig ist, lässt sich diese Untersuchung am einfachsten im Praxisalltag umsetzen. Experten schätzen das Gesamt-Vitamin-B12 daher als geeigneten Laborparameter für das Screening ein, auch wenn er Limitationen aufweist.
*1 pmol/L = 1,3514 pg/mL.
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Konzentrationen unter 148 pmol/l werden im Allgemeinen als „Mangel-Bereich“ eingestuft, sodass eine Behandlung indiziert ist.
CAVE:
30 – 40 % der Patienten mit neurologischen oder hämatologischen Symptomen eines Vitamin-B12-Mangels können normale Vitamin-B12-Konzentrationen aufweisen [1]. Achten Sie daher auf das Risikoprofil und die Symptome Ihrer Patienten. |
Holo-Transcobalamin
Sensitiver als das Gesamt-Vitamin-B12, aber teurer, ist die Bestimmung des Holo-Transcobalamins (Holo-TC). Erniedrigte Holo-TC-Werte gelten als frühester Laborparameter für einen Vitamin-B12-Mangelzustand und weisen darauf hin, dass der Körper über nicht ausreichend verwertbares Vitamin B12 verfügt. Allerdings kann dieser Marker bei alleiniger Verwendung in einigen Fällen auch zur Diagnose führen, obwohl eigentlich kein Mangel vorliegt [2].
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Methylmalonsäure und Homocystein
Sowohl Methylmalonsäure (MMA) als auch Homocystein werden in Vitamin-B12-abhängigen Stoffwechselvorgängen umgebaut. Fehlt Vitamin B12 in den Zellen, steigen in den entsprechenden Geweben und im Serum die MMA- und Homocystein-Werte an. Erhöhte Werte gelten daher als funktionelle Marker für einen Vitamin-B12-Mangel [2].
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Zu beachten ist [2]:
- MMA-Werte können auch bei Nierenfunktionsstörungen erhöht sein, was ein Vitamin-B12-Defizit vortäuschen kann. Sinkt der MMA-Spiegel nach einem zeitlich begrenzten Therapieversuch mit Vitamin B12 ab, spricht das dafür, dass tatsächlich ein Vitamin-B12-Mangel vorlag.
- Homocycstein kann z.B. auch bei Folsäure-Mangel erhöht sein.
CAVE: 4 Stolpersteine bei der Diagnose
- Neurologische und psychiatrische Manifestationen eines Vitamin-B12-Mangels können unabhängig von hämatologischen Veränderungen entstehen [6]. Ein kleines Blutbild stellt daher kein ausreichendes Screeningverfahren für einen Vitamin-B12-Mangel dar.
- Auch wenn die Vitamin-B12-Serumkonzentration im „Normbereich“ liegt, kann ein klinisch relevanter Mangel vorliegen. Achten Sie daher auf Symptome und Risikoprofile ihrer Patienten. Weitere Labor-Parameter können die Verdachtsdiagnose stützen (s.o.).
- Ein Vitamin-B12-Mangel kann sogar bei erhöhten Vitamin-B12-Spiegeln vorliegen. Das ist der seltene Fall, wenn die Vitamin-B12-Aufnahme in das Gewebe gestört ist. Typischerweise finden sich dann erhöhte Methylmalonsäurespiegel (MMA) und erhöhte Homocysteinspiegel als Marker für einen funktionellen Vitamin-B12-Mangel. So kann es beispielsweise bei chronischen Leber- und Nierenerkrankungen, Entzündungen oder soliden Tumoren zu einem Anstieg der B12-Spiegel kommen [7].
- Durch den Eisenmangel kann die für den Vitamin-B12-Mangel charakteristische Makrozytose maskiert werden. Bei etwa 20 % der Fälle mit Vitamin-B12-Mangel liegt gleichzeitig ein Eisenmangel vor. Werden für den Eisenmangel typische mikrozytäre Erythrozyten nachgewiesen, ist damit ein Vitamin-B12-Mangel nicht ausgeschlossen [8].
Service für die Praxis:
Laden Sie sich hier eine übersichtliche Karte mit relevanten Markern und Referenzwerten für die Praxis herunter.
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» Diagnose-Karte zum Downloaden
Wurde ein Mangel diagnostiziert, sollte rasch eine effektive Therapie eingeleitet werden. Diese kann auch auf oralem Weg erfolgen, wenn ausreichend hoch dosiert wird. 1.000 µg haben sich in Studien als effektiv erwiesen (9). Initial ist bei neurologischen Beschwerden eine parenterale Behandlung indiziert. |