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A 36-year-old man was hospitalized for suspected relapsing lymphoma. Three days after endoscopic gastric biopsy, he developed acute dyspnea, tachypnea (44/min), tachycardia (144/min), and low-grade fever while in the ward. He had agitation, jaundice, and generalized livedo reticularis (Fig. 1). On ICU admission, his blood was noticed to precipitate quickly, even in the EDTA phlebotomy tube (Fig. 2a). The hemoglobin level was undetectable in the laboratory and blood gas analyzer. Laboratory results included high lactate dehydrogenase (1632 IU/L), low haptoglobin (0.17 g/L), positive Coombs test (anti-C3d antibodies 2+), and positive cold agglutinin titer. Blood smear showed red blood cell (RBC) clumping (Fig. 2b, c). He was diagnosed with cold agglutinin disease. The patient required intubation and vasopressors. He received 11 units of packed RBCs via warmers and was treated with rituximab. He progressed rapidly to multiorgan failure and death on the third ICU day. The gastric biopsy showed peripheral T cell lymphoma.
Fig. 1
Severe livedo reticularis before (a) and after (b) resuscitation and blood transfusion with warming
Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.
Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.
Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung.
