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01.06.2004 | Originalien | Ausgabe 6/2004

HNO 6/2004

Waardenburg-Syndrom

Eine heterogene Erkrankung mit variabler Penetranz

Zeitschrift:
HNO > Ausgabe 6/2004
Autoren:
F. Apaydin, M. Bereketoglu, O. Turan, K. Hribar, M. M. Maassen, Ö. Günhan, H.-P. Zenner, Dr. med. M. Pfister

Zusammenfassung

Hintergrund

Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist eine autosomal vererbte Erkrankung, welche definiert ist durch Pigmentanomalien in der Haut, den Haaren, den Augen sowie der Stria vascularis. Klinisch und genetisch werden derzeit 4 Typen des WS unterschieden. Diese repräsentieren ca. 2% der kongenitalen Schwerhörigkeiten.

Patienten und Methoden

Im Rahmen der Untersuchung kongenital schwerhöriger Kinder konnten wir an der Ege-Universität in Izmir 12 Familien mit WS Typ II identifizieren. Der Phänotyp dieser Familien, insbesondere die reduzierte Penetranz der Hörstörungen, war hierbei Gegenstand der Untersuchungen.

Ergebnis und Schlussfolgerung

Der Phänotyp der identifizierten Waardenburg-Typ-II-Familien variierte sowohl inter- als auch intrarfamiliär. Daher ist bei diesem Subtyp keine Voraussage möglich über die Ausprägung der klinischen Symptome, selbst innerhalb einer Familie. Dies gilt insbesondere für das Ausmaß der Schwerhörigkeit. Die Identifikation von Familien dieses Subtyps sollte bei der Identifikation neuer genetischer Risikofaktoren behilflich sein.

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