Wachstum und Entwicklung

Entwicklungsstörungen umfassen eine vielfältige Gruppe von Erkrankungen, die mit Einschränkungen in der körperlichen, lernbezogenen, sprachlichen oder verhaltensbezogenen Funktionsfähigkeit bzw. mit einer Kombination davon assoziiert sind. Diese …

Die Versorgungssituation für Menschen mit geistiger Behinderung und Krebserkrankung in Deutschland ist bisher weitgehend unbekannt. Daten aus dem europäischen und außereuropäischen Ausland legen nahe, dass – bei im Vergleich zu Menschen ohne …

In einer englischsprachigen Kasuistik wird der COVID-19-Verlauf eines Patienten mit Lynch-Syndrom beschrieben. Bei ihm war auch nach der Genesung das Virus über einen langen Zeitraum nachweisbar. Die Autoren diskutieren abschließend, ob die dem Syndrom zugrundeliegende Mutation einen negativen Einfluss auf die SARS-CoV-2-Clearance hat.

Mit der Entlassung eines frühgeborenen Kindes aus der Klinik beginnt für die Eltern eine Zeit der Unsicherheit, Belastung und Sorge. Der Kinderarzt ist hier ein unverzichtbarer Begleiter, der mit Impfungen, Kontrolluntersuchungen und Ernährungstipps den Weg für eine gesunde Entwicklung ebnet. Diese Step-by-step-Anleitung hilft Ihnen, in der Praxis alle wichtigen Aspekte zu beachten. 

Im Rahmen der „Feindiagnostik“ im zweiten Trimenon werden in etwa fünf Prozent aller Schwangerschaften Fehlbildungen erfasst. Eine strukturierte Erfassung morphologischer Auffälligkeiten führt hier (auch mithilfe invasiver Techniken) oft zur Diagnose.

Eine bisher ungeklärte Entwicklungsstörung eines Kindes ist das einzige Einschlusskriterium zur Teilnahme an der „Murmeltiersprechstunde“ an der Uniklinik Salzburg. Hier zeigt ein multidisziplinäres Team, wie „personalized precision medicine“ in den Alltag einer Kinderklinik eingebaut werden kann, basierend auf möglichst rascher und v.a. wenig belastender genetischer Diagnostik. 

Dass die „Kinder- und Jugendmedizin“ ihrem Namen nach wie vor nur teilweise gerecht wird, zeigt der Blick auf die jugendmedizinische Versorgung in Kinderkliniken, pädiatrischen Praxen, sozialpädiatrischen Zentren und im öffentlichen Gesundheitsdienst: Eine Bestandsaufnahme der Kommission Jugendmedizin der Deutschen Akademie für Kinder- und Jugendmedizin.

Das Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus Type 2 (SARS-CoV-2) hat sich seit 2020 weltweit verbreitet. In Deutschland haben sich bis zum Ende Juni 2021 über 3,7 Mio. Menschen infiziert. Das Infektionsgeschehen betrifft jedoch nicht alle …

Mit dem Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses soll das nicht-invasive Screening auf Trisomie 21, 18 und 13 (NIPT) zur Kassenleistung werden. In welchen Fällen das Screening eingesetzt wird, wird im Beratungsgespräch durch die Gynäkologinnen und Gynäkologen entschieden. Der Beitrag fasst für Sie die derzeitigen Richtlinien und verschiedene Strategien, das Screening sinnvoll in die pränatale Diagnostik einzubinden, zusammen.

Während bis vor wenigen Jahren nur eine begrenzte Auswahl an digitalen Möglichkeiten zur genetischen Diagnostik zur Verfügung stand, kann heute zur Diagnosestellung auf eine Vielzahl von digitalen Datenbanken und genetischen Testsystemen …