Wachstum und Entwicklung
Prinzipien der Gentherapie für neuromuskuläre Erkrankungen
Schnipp schnapp, Gene ab? Zu den ersten kausal behandelbaren erblichen Krankheiten der Neurologie gehören neuromuskuläre Erkrankungen. Dabei werden fehlerhafte Proteine, die zur Krankheit führen, durch genverändernde Methoden unschädlich gemacht, um das Krankheitsbild zu verbessern. Doch wie funktionieren Gentransfer, Genersatz, Geneditierung und co.? Und welche Vor- und Nachteile haben sie?
CME: Frühkindliche Regulationsstörungen erkennen und behandeln
Frühkindliche Regulationsstörungen – wie exzessives Schreien, Schlaf- und Fütterstörungen oder übermäßige Ängste – zeigen sich gehäuft an bestimmten Entwicklungsschwellen, den sog. „touchpoints“. Entscheidend für Diagnostik und Behandlung ist der Blick auf die Trias aus den Eltern, dem Kind und deren Beziehung. Beispiele aus der familientherapeutischen Praxis.
Primäre Immundefekte: Tipps für ein Leben mit gestörter Abwehr
Wenn bei einem Kind ein Infekt den nächsten jagt, steckt womöglich ein primärer Immundefekt dahinter. Die definitive Diagnose allerdings hat es in sich. Welche Warnzeichen dürfen nicht übersehen werden? Wie geht es nach der Diagnose weiter? Und worauf müssen Eltern betroffener Kinder achten? Die Expertin Dr. Maria Faßhauer hat konkrete Empfehlungen parat.
Frühgeburt: Risiko für die psychische Gesundheit?
Frühgeburtlichkeit gehört zu den häufigsten Risiken psychischer Störungen im Kindes- und Jugendalter. Zudem wird ein „Frühgeborenenverhaltensphänotyp“ diskutiert: Das typische Symptom-Cluster aus Angst‑, Aufmerksamkeits- und Autismus-Spektrum-Störungen scheint insbesondere Kinder mit sehr niedrigem Geburtsgewicht zu betreffen. Der aktuelle Forschungsstand.
Kleinkind isst nur Kekse, Joghurt, Milch – und will plötzlich nicht mehr laufen
Krabbeln ja, laufen nein: Seit drei Wochen macht ein Dreijähriger mit einer neu aufgetretenen Gehverweigerung auf sich aufmerksam. Keine Rötung oder Schwellung an den Gelenken, keine pathologischen Reflexe, keine Stoffwechselerkrankung. Auffällig ist, neben dem MRT, insbesondere die Ernährungsanamnese: Der Junge ernährt sich seit Monaten fast nur mit Babykeksen, Joghurt und Milch.
CME-Fortbildungsartikel
22.11.2021 | Obstruktives Schlafapnoesyndrom | CME Zertifizierte Fortbildung
CME: Obstruktives Schlafapnoesyndrom des Kindes
Anstelle von Tagesmüdigkeit sind bei Kindern mit obstruktivem Schlafapnoesyndrom (OSAS) tagsüber oft Aufmerksamkeitsdefizite, Konzentrationsstörungen und Aggressivität zu beobachten. Auch das Vorliegen bestimmter Risikofaktoren sollte an ein OSAS denken lassen. Diagnostische und therapeutische Optionen können anhand des Algorithmus „Schnarchen im Kindesalter“ individuell bestimmt werden.
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14.04.2021 | Genetisch bedingte Syndrome | Bild und Fall
Was stimmt nicht mit dem Mund des Neugeborenen?
Die zeltförmig geformte Oberlippe und das besondere Lippenrot sind nur zwei der Zeichen, mit dem ein weibliches Reifgeborenes auffällt. Hinzu kommen u. a. ein längliches Gesicht und tiefsitzende hypoplastische Ohren, Dysmorphien an den Extremitäten sowie Innenohrschwerhörigkeit beidseits. Das Kind wirkt muskulär hypoton. An welche Diagnose denken Sie?
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17.06.2022 | Wachstum und Entwicklung | Fortbildung
"Mama, warum macht der Putin das?"
Julias Mutter ist ratlos, wie sie ihrer achtjährigen Tochter Putins Verhalten erklären soll. Einerseits möchte sie Julia vor den grausigen Bildern aus den Medien schützen, andererseits ihr keine heile Welt vorgaukeln. Was darf man, was soll man Kindern über das Böse in der Welt erzählen? Ein Kinderarzt und ein Pädagoge teilen hier ihre Ansichten und Ratschläge.
- verfasst von:
- Prof. Dr. med. Walter Dorsch, Prof. Dr. phil. Klaus Zierer
17.06.2022 | ADHS | Literatur kompakt
Wie Exposome die zerebrale Entwicklung des Kindes beeinflussen
Autoimmunerkrankungen oder Adipositas bei der Mutter sowie Infektionen oder Nikotinkonsum während der Schwangerschaft können die zerebrale Entwicklung des Kindes stören: ADHS oder Autismus können die Folge sein. Ein systematischer Review gibt …
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- Dr. med. Kirsten Stollhoff
01.06.2022 | Rett-Syndrom | Leitthema
Syndromale Erkrankungen mit Epilepsie bei MECP2-Mutationen
Das auf dem X‑Chromosom liegende MECP2-Gen ist an 2 Erkrankungen beteiligt, die mit einer intellektuellen Entwicklungsstörung und weiteren neurologischen Symptomen, häufig z. B. einer Epilepsie, einhergehen. Beim Rett-Syndrom liegt ein …
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19.04.2022 | Schulreife | Fortbildung
Unser Junge lernt einfach nichts! Ihr pädagogischer Rat für die Eltern?
Die Eltern: "Wir können uns das nicht erklären! Unsere Amelie geht in die sechste, der kleine Bruder Andreas in die fünfte Klasse des Gymnasiums. Doch während der Großen alles zufliegt, scheint beim Kleinen alles vergebens: Büffeln, Nachhilfe, Nachsitzen – nichts bleibt hängen. Warum?" Was Sie antworten können.
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- Prof. Dr. med. Walter Dorsch, Prof. Dr. phil. Klaus Zierer
06.04.2022 | Krankheiten der neuromuskulären Synapsen und des Muskels | Leitthema
Prinzipien der Gentherapie für neuromuskuläre Erkrankungen
Schnipp schnapp, Gene ab? Zu den ersten kausal behandelbaren erblichen Krankheiten der Neurologie gehören neuromuskuläre Erkrankungen. Dabei werden fehlerhafte Proteine, die zur Krankheit führen, durch genverändernde Methoden unschädlich gemacht, um das Krankheitsbild zu verbessern. Doch wie funktionieren Gentransfer, Genersatz, Geneditierung und co.? Und welche Vor- und Nachteile haben sie?
- verfasst von:
- Prof. Dr. med. B. Schoser
17.03.2022 | Palliative Schmerztherapie | DAGST
Wenn ein Neugeborenes bald sterben wird
Die palliativmedizinische Betreuung von Neugeborenen und ihren Familien vor, während und nach der Geburt oder auch nach dem Tod des Kindes stellt eine große fachliche und menschliche Herausforderung dar. Die adäquate Symptomkontrolle ist im Krankenhaus ebenso wie im ambulanten Bereich fundamental für das Gelingen der peripartalen Palliativversorgung.
- verfasst von:
- PD Dr. med. Lars Garten, Dr. med. Silke Nolte-Buchholtz
11.02.2022 | Wachstum und Entwicklung | Fortbildung
"Der Junge hört einfach nicht zu!"
Der Vater verzweifelt mit seinem 16-jährigen Sohn: "Der Kerl kann sich von drei Sätzen, die man ihm sagt, kaum zwei merken. Er hört einfach nicht zu!" Im persönlichen Gespräch in der Praxis gibt der Junge jedoch durchaus präzise Antworten zu Familie, Freundeskreis und Schule. Er fühle sich aber oft missverstanden. Wie können Sie vorgehen?
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- Prof. Dr. med. Walter Dorsch, Prof. Dr. phil. Klaus Zierer
14.01.2022 | Kindliche Adipositas | Leitthema
So funktioniert "erfolgreiches" Kindermarketing für ungesunde Lebensmittel
Kinder sehen in Deutschland aktuell täglich ca. 15 Werbespots für ungesunde Lebensmittel in Fernsehen und Internet. Die Vermarktungsmethoden setzen auf stark emotionale Ansprache, Influencer oder kindliche Sammelleidenschaft. Obwohl die Folgen schwerwiegend sind, ist Kindermarketing für ungesunde Lebensmittel hierzulande nach wie vor nahezu unreguliert.
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20.05.2021 | COVID-19 | Webinar | Online-Artikel
So viele Kinder macht der Lockdown psychisch krank
Ängste, depressive Symptome, psychosomatische Beschwerden: Die Folgen der Coronapandemie für die kindliche Psyche zeigen sich immer deutlicher. Mittlerweile habe sich die Wartezeit auf einen stationären Behandlungsplatz in ihrer Klinik verdoppelt, sagt Kinder- und Jugendpsychiaterin Dr. Reta Pelz. Ein Webinar über die psychosozialen Auswirkungen der Lockdowns auf Kinder und Jugendliche – und darüber was Eltern und Niedergelassene tun können.
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