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Adipositas & ECF Pfunde fördern Hüftkopfablösung

Wer als Sechsjähriger besonders dick ist, trägt ein sechsfach erhöhtes Risiko für eine Epiphysiolysis capitis femoris. Starkes Übergewicht mit zwölf Jahren bedingt sogar ein 17-fach erhöhtes Risiko.

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GHD-Therapie: "Die emotionale und mentale Gesundheit ist absolut entscheidend"

Professor Tilman Rohrer betonte bei den Rare Endo Talks, wie relevant die psychosozialen Aspekte bei Wachstumshormonmangel (GHD) für die Therapie seien. Daten dazu und welche Rolle langwirksame Wachstumshormone (LAGH) bei GHD spielen, stellte er in seinen Highlights vom ENDO-Kongress 2025 vor.

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Weniger Wachstumshormon-Injektionen für eine entspannte Schulzeit

Lang wirksame Wachstumshormone können Kindern mit Wachstumshormonmangel einen normalen Schulalltag ermöglichen: Das Wachstum trägt dazu bei, dass sich das Selbstwertgefühl der Kinder verbessert. [1,2] Wöchentliche Injektionen bedeuten, dass die Injektionen nicht in den Schulalltag integriert werden müssen.

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Langwirksame Wachstumshormone: Weniger Injektionen, mehr Adhärenz

Seit 2022 sind in Deutschland langwirksame Wachstumshormone verfügbar, die nur 1x pro Woche zur Behandlung bei Wachstumshormonmangel verabreicht werden müssen. Der bisherige Standard ist 1x täglich zu injizierendes rekombinantes Somatropin, was die Kinder körperlich und emotional stark belasten kann.

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Wachstumshormonmangel im Fokus

Beim Wachstumshormonmangel (Growth hormone deficiency, GHD) produziert die Hypophyse nicht genügend Somatropin. GHD kann hereditär, erworben oder idiopathisch auftreten. Der Somatropinmangel führt nicht nur zu einem verzögerten Wachstum bei Kindern und Jugendlichen, sondern wirkt sich auch negativ auf das Wachstum der Organe sowie den Protein- und Energiemetabolismus aus. Mit der Substitution von Somatropin werden die pathologischen Prozesse normalisiert und normales Wachstum kann erreicht werden.

Ascendis Pharma

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APDS im Praxisalltag erkennen

Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.

Pathomechanismus – warum Betroffene unter APDS leiden

Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.

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Seltener Immundefekt: Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome (APDS)

Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung. 

Bildnachweise
Menschliches Skelett wird weg radiert/© freshidea / Fotolia, Endo 2025/© 2025 Endocrine Society, Kleiner Junge mit Stapel Büchern in der Hand vor Tafel/© BrianA_Jackson | iStock (Symbolbild mit Fotomodell), Kleiner Junge vor Tafel, darauf eine aufgemalte Glühbirne/© BrianA_Jackson | iStock (Symboldbild mit Fotomodell), Junge Hält sich Kopf und schaut auf Tafel mit Pfeilen in verschiedene Richtungen/© CherriesJD | iStock, Arzt untersucht Teenager an den Lymphknoten/© South_agency | GettyImages (Symbolbild mit Fotomodellen), Pathomechanismus APDS/© Pharming, Teenagerin sitzt im Bett, während sie hustet/© Vladimir Vladimirov | Getty Images (Symbolbild mit Fotomodell)