Eine molekulargenetische Analyse ermöglicht eine frühzeitige, präzise Diagnosestellung bei Patienten mit autosomal dominanter Hypercholesterinämie und ihren Angehörigen. Die herkömmlichen Risikoscores sind für diese Patienten nicht anwendbar. Bei den Betroffenen muss eine lipidsenkende Therapie eingeleitet werden, um das hohe individuelle Risiko für eine frühzeitige kardiovaskuläre Erkrankung oder den Verlauf der bestehenden kardiovaskulären Erkrankung zu reduzieren. Bei ADH-Betroffenen ist das Ergebnis der DNA-Analyse eine scharf abgrenzbare Rationale für einen präventiven Therapieansatz.

Auch Patienten mit autosomal rezessivem familiärem Hyperchylomikronämiesyndrom haben ein hohes Morbiditäts- und Mortalitätsrisiko und sollten eindeutig molekulargenetisch diagnostiziert werden, um ein besseres Verständnis der zugrundeliegenden Pathophysiologie zu erlangen und mögliche neue therapeutische Optionen zu entwickeln. Hier steht nicht die Arteriosklerose im Vordergrund. Diese Patienten leiden unter rezidivierenden Pankreatitiden, in deren Verlauf sich häufig ein pankreopriver Diabetes mellitus entwickelt.

Es erscheint sinnvoll, die primären, monogenen Dyslipidämien von der heterogenen Gruppe der komplexen Fettstoffwechselstörungen, bei denen die Lipidwerte durch die Wechselwirkung zwischen einer weniger penetranten genetischen Prädisposition mit Umweltfaktoren bestimmt werden, durch molekulargenetische Analysen abzugrenzen.