Was ist gesichert in der Diagnostik von autoinflammatorischen Fiebererkrankungen?

Periodische Fiebersyndrome (PFS) sind eine Gruppe von seltenen autoinflammatorischen Erkrankungen, die durch Störungen der angeborenen Immunreaktion charakterisiert sind und sich durch lebenslang wiederkehrende Schübe von Entzündungssymptomen auszeichnen. Im vorliegenden Beitrag wird das diagnostische Vorgehen behandelt. Neben Anamnese, körperlicher Untersuchung und Laborbestimmungen nehmen Gentests eine zunehmende Bedeutung ein. Die Paneldiagnostik mithilfe der Hochdurchsatzsequenzierung oder des „next generation sequencing“ (NGS) stellt das Mittel der Wahl für den Nachweis einer genetischen Ursache eines PFS dar. Diskutiert werden Diagnoseunterstützungssysteme (DDSS), die zukünftig eine Rolle bei der Diagnose seltener Krankheiten, insbesondere solchen mit komplexen Symptommustern, spielen können.