Weitere Artikel zu Seltenen Erkrankungen

Ein 67-jähriger Patient stellt sich mit wiederkehrenden Episoden nächtlicher Dyspnoe vor. Er berichtet, in den letzten Wochen mehrfach nachts aus dem Schlaf aufgewacht zu sein und nach Luft geschnappt zu haben, wobei eine aufrechte Sitzposition …

Für Betroffene ebenso wie für Medizinerinnen und Mediziner beginnen die mit SE einhergehenden Besonderheiten bereits bei der Diagnose. Obwohl SE einzeln betrachtet selten sind, sind sie aufgrund der großen Anzahl unterschiedlicher SE als Gruppe …

In der hämatologischen Routinediagnostik ist die Liquid Biopsy bislang noch nicht etabliert. Neue Studien zeigen aber, dass sie künftig eine wichtige Rolle zur Prognoseabschätzung, bei der Therapieentscheidung und im Rahmen der Verlaufskontrolle hämatologischer Erkrankungen spielen kann. Welche Entwicklungen sind in den kommenden Jahren zu erwarten?

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Ein Mangel an saurer Sphingomyelinase (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) wird oft mit anderen Krankheiten mit ähnlichen Symptomen verwechselt. Manche Betroffene leben jahrelang mit Beschwerden, bevor die Lipidspeicherkrankheit korrekt …

Die eosinophile Fasziitis ist eine sehr seltene entzündliche Erkrankung mit Beteiligung der Haut, Subkutis und Faszien der Muskulatur, die unbehandelt zur Fibrosierung und Sklerose der betroffenen Strukturen führt. Sie ist nicht nur eine wichtige …

Über 500 Menschen mit einer bislang unbekannten seltenen Krankheit haben durch erneute Exom- und Genomuntersuchungen endlich ihre Diagnose erhalten. Ermöglicht wurde dies durch die Zusammenarbeit von Fachleuten aus Europa und Kanada.

Bei Verdacht auf Genodermatosen sollten Betroffene frühzeitig ein Zentrum für genetische Hauterkrankungen bzw. eine kinderdermatologische Praxis aufsuchen. Denn eine rechtzeitige Diagnose ermöglicht gezielte Therapien, die Spätfolgen verhindern.

Bei aller Freude über die Wirksamkeit von Immuntherapeutika in der Krebsbehandlung - Eingriffe ins Immunsystem haben auch ihre Schattenseiten. Dies zeigt z. B. der Fall eines Mannes, der nach Behandlung mit einem Checkpoint-Hemmer eine Myasthenia gravis entwickelte.

Welche Bedeutung die konsolidierende Bestrahlung in der Erstlinie bei jüngeren Erwachsenen mit diffusem großzelligem B-Zell-Lymphom (DLBCL) und hohem Rezidivrisiko hat, eruierte die German Lymphoma Alliance (GLA) in einer aktuellen Analyse der …

Das hereditäre Angioödem beeinträchtigt die Lebensqualität der Betroffenen deutlich. Deshalb wird derzeit die Wirksamkeit einer neuen Langzeitprophylaxe für die chronische Erkrankung erprobt. Die Interimsergebnisse der Phase-III-Studie VANGUARD …

Zur Behandlung der Epilepsien stehen zahlreiche anfallssuppressive Medikamente (ASM) zur Verfügung, die auf Basis klinischer Studien für bestimmte Indikationen und Altersgruppen zugelassen sind. Allerdings erfordert die Vielzahl verschiedener …

Eisenmangel ist die häufigste Ursache für Anämien im Kindesalter, jedoch können auch zahlreiche andere Pathologien zugrunde liegen. Eine systematische Differenzierung der Ätiologien ist daher von zentraler Bedeutung, um eine präzise Diagnostik zu …

Epilepsien gehören zu den häufigsten chronischen neurologischen Erkrankungen des Jugendalters. Umfassende hormonelle Veränderungen führen zu Änderungen der klinischen Repräsentanz (inklusive assoziierter komorbider Störungen) bei seit der Kindheit …

Von den ersten Versuchen einer Gentherapie für monogene Erkrankungen wie dem Morbus Gaucher bis zu der in diesem Beitrag besprochenen GALILEO-1-Studie sind fast 40 Jahre vergangen. Lange gab es Probleme mit dem Vektor für den Gentransfer. Immunogene und hepatische Komplikation teils schwerer Art haben die Entwicklung gebremst. Nun hat es Fortschritte gegeben.

Epileptische Enzephalopathien sind oft genetisch bedingt und führen zu Entwicklungsstörungen im Säuglings- und Kindesalter. Sie können aber auch im Erwachsenenalter relevant sein. Im Folgenden werden die zwei wichtigsten Syndrome bei Erwachsenen vorgestellt.

Seltene Nierenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum an angeborenen, vererbten und erworbenen Erkrankungen, von denen 2 Mio. Europäer betroffen sind. Das Europäische Referenznetzwerk für seltene Nierenerkrankungen (European Rare Kidney Disease …

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) ist eine meldepflichtige Krankheit mit infauster Prognose. Differenzialdiagnostisch kommen einige behandelbare Erkrankungen in Frage, weshalb eine sorgfältige Abklärung wichtig ist. Lesen Sie hier den vollständigen Text der Leitlinie und die wichtigsten Empfehlungen.

Patienten mit Richter-Transformation von der CLL zum DLBCL haben eine ungünstige Prognose. Ein Team vom Universitätsklinikum Köln legt nun einen Fallbericht zur erfolgreichen Behandlung einer Patientin mittels CAR-T-Zell-Therapie vor.

Ein großer Nachteil in der Sturge-Weber-Syndrom-Forschung ist der Mangel an präzisen Krankheitsmodellen zur Prüfung von Hypothesen. Nun konnten allerdings Fortschritte auf diesem Bereich verzeichnet werden. In der belgischen Übersichtsarbeit werden diese Entwicklung sowie der Wissenstand zu potenziellen neuen therapeutischen Optionen aufgezeigt.

Die AL-Amyloidose ist eine Erkrankung, bei der Ablagerungen fehlgefalteter monoklonaler Leichtketten zu teils rasch progredienten Organdysfunktionen führen. Am häufigsten sind Herz und Nieren betroffen, etwas weniger häufig Leber, Nervensystem …

Die Synoviale Chondromatose ist eine seltene, gutartige Erkrankung, die in Gelenken, Sehnenscheiden oder Bursen auftritt, Knorpelproliferate unterschiedlicher Größe und Form zeigt und oft Ossifikationen aufweist (Abb. 1 und 2 ). Deshalb wird sie …

Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, die sich mittlerweile gut behandeln lässt. Angesichts des raschen natürlichen Krankheitsverlaufs ist es wichtig, Anzeichen früh zu erkennen und schnell eine spezifische Therapie …

Die genetische Diagnostik hat die Erkennung seltener Krankheiten vereinfacht. Dank neuer Methoden können zunehmend mehr Fälle aufgeklärt werden. Dieser Artikel bietet einen Überblick zur Diagnostik bei den häufigsten klinischen Leitsymptomen.

In der Kinderchirurgie und in der Pädiatrie sind die Behandelnden nicht selten mit einem ethischen Dilemma konfrontiert, wenn es um die Vorgehensweise bei angeborenen Fehlbildungen geht. Sechs Fälle von Kindern mit Fehlbildungen geben einen Einblick in das Spannungsfeld zwischen verschiedenen Handlungsoptionen, die es im klinischen und Praxisalltag zu erkennen und aufzulösen gilt.

Primäre Herztumoren sind insgesamt selten; die häufigsten bösartigen Neubildungen im Herzen sind Metastasen, hauptsächlich von Pleuramesotheliomen, malignem Melanom, Lungentumoren, Brustkrebs und Ovarialkarzinomen [ 1 ]. Metastasen im Herzen sind …

Medikamente zur Bedarfstherapie bei hereditärem Angioödem sind bisher nur als Injektionen und Infusionen verfügbar. Der Arzneistoff Sebetralstat kann oral verabreicht werden und liefert vielversprechende Daten.

Erste Symptome einer lysosomalen Speicherkrankheit manifestieren sich häufig im Hals-Nasen-Ohren-Bereich, etwa beim Morbus Hunter. Die HNO-Heilkunde spielt daher neben der Betreuung dieser Patientengruppe eine relevante Rolle bei der frühen Diagnosestellung.

Selbst mit dem Verdacht auf eine seltene Erkrankung endet die Diagnose- und Therapie-Odyssee für Betroffene häufig noch nicht. Das könnte ein ärztliches Lotsen-Duo in Zukunft ändern. Bundesweit gibt es mittlerweile 36 Zentren für Seltene …

KI-basierte Diagnose-Unterstützungssysteme können bei der Identifizierung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen (SE) schon heute hilfreich sein.

Klinische Belege unterstreichen das Potenzial der Immuntherapie bei Merkel-Zell-Karzinom (MCC). Eine Herausforderung sind jedoch früh auftretende Resistenzen. Aktuell werden in der Forschung daher kombinierte und frühe Behandlungsansätze, einschließlich adjuvanter und neoadjuvanter Strategien, erprobt, um Immunescape-Mechanismen beim MCC zu begegnen.

Chat generative pre-trained transformer (ChatGPT) ist ein Chatbot, der künstliche Intelligenz (KI) einsetzt, um mit den Benutzer:innen zu kommunizieren. Im Bereich der klinischen Neurologie könnte hierdurch die Patientenversorgung vor allem bei …

Zelluläre Therapien wie eine Stammzelltransplantation oder CAR-T-Zellen können immer öfter auch bei älteren, weniger "fitten" Patientinnen und Patienten eingesetzt werden. Trotz dieser Erfolge sind zelluläre Therapien weiterhin intensive Behandlungen mit relevantem Nebenwirkungspotenzial, die es bei Älteren anders zu bewerten gilt als bei Jüngeren.

Medikamente zur Bedarfstherapie bei hereditärem Angioödem sind bisher nur als Injektionen und Infusionen verfügbar. Das könnte sich bald ändern, denn in einer Phase-III-Studie erwies sich ein oraler Plasma-Kallikrein-Inhibitor als …

Angeborene Fehlbildungen des Skeletts werden vor der Geburt häufig nicht erkannt. Daher sollten die Ultraschalluntersuchungen der Schwangerenvorsorge genutzt werden, um eventuelle Hinweise möglichst frühzeitig zu erkennen.

Es gibt eine neue Versorgungsrealität für Patienten mit Krebs und seltenen Krankheiten: Verträge zwischen der GKV und spezialisierten Zentren ermöglichen systematisch eine Ganz-Genom-Diagnostik. Die ersten Patienten sollen ab 1. Juli …

Achondroplasie wird als die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses angesehen. Für die Behandlung stehen verschiedene Eingriffe zur Verfügung: An den Extremitäten kommen Korrektur- und Verlängerungsosteotomien sowie Endoprothesen zum …

Zur Behandlung der Friedreich-Ataxie ist mit Omaveloxolon erstmals ein Medikament zugelassen worden. Bei der Verordnung sind aber einige rechtliche Voraussetzungen zu beachten, bevor das Arzneimittel rezeptiert wird.

Aspergillus-assoziierte Erkrankungen sind selten und stellen Behandler vor Herausforderungen. Die Diagnosestellung ist komplex und erfordert rationale, gezielte und multidisziplinäre Zusammenarbeit, sowie einen hohen Grad an Expertise und ein …

In den letzten Jahren gab es jedoch einen Wandel. Der medizinische Fortschritt ermöglicht Therapien für Krankheiten, die früher als unbehandelbar galten. Für Ärztinnen und Ärzte bedeutet das eine besondere Verantwortung. Sobald eine Therapie …

Derzeit wird davon ausgegangen, dass in Deutschland 1.300 bis 1.800 Menschen von der Friedreich-Ataxie betroffen sind. Gerade durch die geringe Zahl an Erkrankten wird häufig erst von einer anderen Ursache ausgegangen und die Diagnose verzögert …

Beim M Wilson kommt es Ansammlung von Kupfer in der Leber und später auch in anderen Geweben wie dem Zentralnervensystem. Wie Sie diese Krankheit frühzeitig erkennen und welche Therapie zu guter Lebensqualität ohne Einschränkung der Lebenserwartung führt, lesen Sie in diesem Artikel.

Urachuskarzinome treten, anders als das Urothelkarzinom der Harnblase, eher in jüngerem Alter auf. Sie werden allerdings oft erst spät erkannt, da frühe Symptome fehlen – die Prognose ist darum oft schlecht. Umso wichtiger ist es, das klinische Erscheinungsbild zu kennen.

Das Nebennierenrindenkarzinom ist ein seltener und aggressiver endokriner Tumor der Nebenniere, der in den meisten Fällen erst spät diagnostiziert wird. Die operative Entfernung lokal begrenzter Tumoren wie auch die multimodale Therapie in bereits fortgeschritteneren Stadien ist eine klinische Herausforderung.

Liegt eine paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) vor, ist es essenziell, dass die Erkrankung schnell erkannt wird, damit die Betroffenen von den hocheffektiven zielgerichteten Therapien mit Blick auf Lebenserwartung und Lebensqualität …

Mit der Zulassung des ersten Komplementinhibitors in Europa im Jahr 2007 hat sich die Behandlung der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie stark verändert. In diesem Beitrag beleuchten wir das Wirkprinzip hinter dieser Substanzklasse, liefern …

Die Muskel-MRT gehört fast schon routinemäßig zur Diagnose und Verlaufsbeurteilung von angeborenen und entzündlichen Muskelerkrankungen. Experten verschiedener Universitätskliniken in Deutschland haben nun Empfehlungen erarbeitet, welche Standards bei der Anwendung und Befundinterpretation eingehalten werden sollen.

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine Erkrankung, der komplexe Pathomechanismen zugrunde liegen, die zu einem sehr variablen Beschwerdebild führen. Ziel dieser Übersicht ist es, die für die Praxis wichtigsten Aspekte der PNH-Pathogenese und -Symptomatik darzustellen.

Die klinische Variabilität der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie reicht von einer rein endokrinologischen Form bis zu rasch fortschreitenden, entzündlich zerebralen Verlaufsformen. Diese Arbeit informiert Sie über die gebotene Diagnostik und die Behandlungsmöglichkeiten.

Ein zwei Monate alter Säugling hatte schöne Äuglein: Eines war dunkelbraun, das andere war blau. In einer Augenklinik sollte diesem möglichen Krankheitszeichen nachgegangen werden.

Die Therapie von Sarkomen am Bewegungsapparat ist immer individuell und erfordert einen interdisziplinären Ansatz, wobei der chirurgischen Resektion meist die größte Bedeutung im kurativen Ansatz zukommt. Ziel ist dabei neben der Resektion im Gesunden der Extremitäten- und Funktionserhalt, sodass der Defektrekonstruktion nach Resektion eine entscheidende Rolle zukommt.

Die Rolle der konsolidierenden Radiotherapie in der Behandlung des DLBCL wird kontrovers diskutiert. Angesichts der heterogenen Datenlage liefert die nun voll publizierte UNFOLDER-Studie zusätzliche Informationen. Ein dichotomes  "ja" oder "nein"-Vorgehen sei jedoch nicht zu empfehlen, schlussfolgern unsere Kommentatoren.

Ist die Haut bei einem Kind geschuppt, kann es sich auch um eine Ichthyose handeln. Da bei dieser Erkrankung die Unterscheidung zwischen nicht syndromalen und syndromalen Formen für die klinische Bewertung und angemessene Behandlung entscheidend …

Vor kurzem sind 2 neue Lymphomklassifikationen, die 5. Edition der WHO-Klassifikation hämatolymphoider Tumoren und die „International Consensus Classification“ (ICC) des Clinical Advisory Committee, erschienen. Im Rahmen der Vorbereitung beider …

Im Bereich der Thoraxtumoren wie etwa dem Pleuramesotheliom oder dem Thymom haben sich die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten in den letzten Jahren deutlich verbessert.

Mit einer Inzidenz von 1 : 50.000 bis 60.000 Lebendgeburten ist der Morbus Gaucher eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und ruft einen Mangel an lysosomaler Hydrolase-β-Glukozerebrosidase hervor. Hierzulande sind etwa 95 % der Menschen mit Morbus Gaucher von der nicht neuronopathischen Form (Typ 1) betroffen.

Nüchternhypoglykämien, Muskelschmerzen und Hepatomegalie können auf eine Glykogenose zurückzuführen sein. Da lebensgefährliche Hypoglykämien durch eine geeignete Ernährungstherapie verhindert werden können, ist es wichtig, diese seltenen …

Aber es geht auch darum, die Versorgung betroffener Patientinnen und Patienten zu verbessern: Schon der Weg zur entsprechenden Diagnose gleicht für sie oft einer Odyssee - im Schnitt vergehen sieben Jahre, in denen viele, oft ratlose Ärztinnen und …

„Zebra“ ist ein medizinischer Slang-Ausdruck für eine überraschende, oft exotische medizinische Dia-gnose, insbesondere wenn eine banalere Erklärung wahrscheinlicher ist. Es ist die Kurzversion für den Aphorismus, der in den späten 1940er-Jahren …

Was tun, wenn einer Ihrer Patientinnen oder Patienten eine seltene Erkrankung hat? Eine Möglichkeit: Sie können ein Europäisches Referenznetzwerk (ERN) zu Rate ziehen.

Der Morbus Gaucher ist eine seltene lysosomale Stoffwechselerkrankung. Im Fokus dieses Beitrags steht der nicht neuronopathische M. Gaucher Typ 1, die häufigste Form. Symptomatisch stehen Blutungsneigung, ggf. abdominelles Druckgefühl sowie …

Zur Behandlung der Urtikaria und hereditärer Angioödeme sind bislang nur wenige Medikamente zugelassen. Für spezielle Patientengruppen mangelt es an therapeutischen Optionen, insbesondere für Patienten, die nicht auf Omalizumab ansprechen, aber …

Epilepsie ist mit einer Prävalenz von ca. 0,7 % eine häufige Erkrankung. Gleichzeitig kann sie durch eine Vielzahl von Ursachen bedingt bzw. von einer großen Zahl von Komorbiditäten begleitet sein. Viele dieser Ursachen und Komorbiditäten erfüllen …

Beim adrenogenitalen Syndrom produziert der Körper dauerhaft zu viele männliche Sexualhormone. Seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen werden zwar meist im Säuglingsalter entdeckt und können frühzeitig behandelt werden, manchmal treten sie aber auch erst im Jugend- und Erwachsenenalter in Erscheinung.

Die Gendiagnostik hat sich in rasantem Tempo entwickelt. Alle in der Pädiatrie Tätigen sind gehalten, sich mit den Fortschritten auseinanderzusetzen sowie mit Befunden und Zusatzbefunden umgehen zu können.

Ein 15-jähriger Junge mit bekanntem systemischem Lupus erythematodes und HIV-Infektion stellt sich mit seit 4 Tagen bestehender Abgeschlagenheit, Fieber und Husten vor. Wegen der Grunderkrankung befindet sich der Patient unter einer …

Ein Behandlung mit einem Anti-PD-L1-Antikörper und Rituximab noch vor Beginn der Standard Immunchemotherapie beim DLBCL war in einer Phase-II-Studie gut wirksam bei akzeptabler Verträglichkeit.

Behandlungsoptionen für das rezidivierende oder refraktäre DLBCL (r/r DLBCL) gibt es bisher kaum. Die Zulassung des Antikörperkonjugats Polatuzumab-Vedotin innerhalb einer Kombinationstherapie ist da ein echter Fortschritt. Eine Studie aus …

Das metastasierte Stadium des Peniskarzinoms hat entscheidende therapeutische und prognostische Besonderheiten, die herausfordernd sind. Das Fallbeispiel eines 66-jährigen Patienten mit Phimose und  Lymphknotenschwellung verdeutlicht die Relevanz der multimodalen Maßnahmen aus Operation und Chemotherapie.

Die Behandlung der beiden seltenen peritonealen Erkrankungen lebt von einer interdisziplinären Expertise. Die Prognose und Indikation zur Operation gelingt mittels Peritonealkarzinose-Index nach Sugarbaker durch eine erweiterte Bildgebung. Eine erheblich verlängertes Überleben verspricht die kombinierte Therapie aus Zytoreduktion und hyperthermer intraperitonealer Chemotherapie (HIPEC).

Die Metastasierung in das zentrale Nervensystem (ZNS) bei T‑Zell-Lymphomen ist ein seltenes klinisches Szenario. Zu den häufigsten Subtypen mit ZNS-Beteiligung gehören periphere T‑Zell-Lymphome (PTCL) und anaplastische großzellige Lymphome (ALCL).

Schleichend zunehmende Belastungsdyspnoe, chronischer Husten und vermehrte Sekretabsonderungen: Mit diesen Symptomen geht die große Gruppe der Lungenfibrosen meist einher. Welche Ursachen kommen in Betracht? Wie lassen sie sich erkennen? Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Dieser Beitrag liefert die Antworten.

Wenn Ihnen morgens schon vor dem Blutverlust im Laufe des Tages bangt, dann können Sie nachvollziehen, wie dankbar Sie für Hilfe sein würden. Nasenbluten schränkt beim Morbus Osler oft die Lebensqualität ein. Im folgenden Beitrag lesen Sie, wie Sie Betroffenen in der Praxis akut und präventiv helfen können.

Amyloidosen zählten historisch zu den seltenen Erkrankungen und wurden oft zentralisiert in wenigen spezialisierten Zentren versorgt. Resultierend aus den Fortschritten in der nichtinvasiven kardialen Diagnostik sowie gesteigerter …

Eine generalisierte oder partielle Lipodystrophie, d. h. das Fehlen von metabolisch aktivem Fettgewebe, ist mit einer schweren Insulinresistenz assoziiert. In seltenen Fällen liegen genetische Ursachen zugrunde. Eine genetische Testung ist bei Verdacht auf Lipodystrophie immer anzustreben.

Bei Personen mit diffusem großzelligem B-Zell-Lymphom (DLBCL) und MYC-Rearrangement ist die Gabe von Lenalidomid in Kombination mit R-CHOP eine Alternative zu einer intensiveren Chemotherapie.

In einer Phase-III-Studie erwies sich der Proteasominhibitor Bortezomib als vorteilhafte Ergänzung der Standard-Immunchemotherapie beim unbehandelten Morbus Waldenström - vor allem wenn eine hohe Tumorlast vorlag, die ein schnelleres Ansprechen …

Eine Erkrankung wird als selten definiert, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind (Europäische Kommission, 2008). Aktuell sind etwa 6000–9000 Seltene Erkrankungen bekannt [ 1 , 2 ], wobei jährlich etwa 150–250 weitere Erkrankungen …

Ist die Haut bei einem Kind geschuppt, kann es sich auch um eine Ichthyose handeln. Da bei dieser Erkrankung die Unterscheidung zwischen nicht-syndromalen (nur Hautmanifestationen) und syndromalen Formen (weitere Organmanifestationen) für die …

Das primäre vitreoretinale Lymphom (PVRL) stellt einen Subtyp der intraokularen Lymphome bzw. der malignen Lymphome des Auges dar. Das PVRL gilt als Sonderform des primären diffusen großzelligen Lymphoms (DLBCL) des zentralen Nervensystems (ZNS) …

Die Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR) hat mit dem Diagnose- und Therapieoptimierungsboard ein neues Format zur expertenbasierten Diskussion von seltenen und komplexen Erkrankungen entwickelt. Bislang konnten in 8 Konferenzen …

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, schmerzhafte, behindernde und potenziell tödliche Erkrankung, bei der eine frühzeitige Diagnose und wirksame Therapie von entscheidender Bedeutung sind. Die vorliegende österreichische Leitlinie zur …