In einer Phase-III-Studie erwies sich der Proteasominhibitor Bortezomib als vorteilhafte Ergänzung der Standard-Immunchemotherapie beim unbehandelten Morbus Waldenström - vor allem wenn eine hohe Tumorlast vorlag, die ein schnelleres Ansprechen …
Bei Personen mit diffusem großzelligem B-Zell-Lymphom (DLBCL) und MYC-Rearrangement ist die Gabe von Lenalidomid in Kombination mit R-CHOP eine Alternative zu einer intensiveren Chemotherapie.
Eine Erkrankung wird als selten definiert, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind (Europäische Kommission, 2008). Aktuell sind etwa 6000–9000 Seltene Erkrankungen bekannt [ 1 , 2 ], wobei jährlich etwa 150–250 weitere Erkrankungen …
verfasst von:
David Zybarth, Maja Brandt, Dr. Christine Mundlos, Prof. Dr. Laura Inhestern
Ist die Haut bei einem Kind geschuppt, kann es sich auch um eine Ichthyose handeln. Da bei dieser Erkrankung die Unterscheidung zwischen nicht-syndromalen (nur Hautmanifestationen) und syndromalen Formen (weitere Organmanifestationen) für die …
verfasst von:
Dr. med. Leonie Frommherz, Alexandra Hartel, PD Dr. med. Beate Häberle, Prof. Dr. med. Kathrin Giehl
Die Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR) hat mit dem Diagnose- und Therapieoptimierungsboard ein neues Format zur expertenbasierten Diskussion von seltenen und komplexen Erkrankungen entwickelt. Bislang konnten in 8 Konferenzen …
verfasst von:
Dr. Toni Hospach, Tilmann Kallinich, Christoph Rietschel, Markus Hufnagel, Johanna Freudenhammer, Kristina Rücklová, Prasad T. Oommen
Das primäre vitreoretinale Lymphom (PVRL) stellt einen Subtyp der intraokularen Lymphome bzw. der malignen Lymphome des Auges dar. Das PVRL gilt als Sonderform des primären diffusen großzelligen Lymphoms (DLBCL) des zentralen Nervensystems (ZNS) …
verfasst von:
PD Dr. rer. nat. Irina Bonzheim, Julia Salmerón-Villalobos, Daniela Süsskind, Peter Szurman, Florian Gekeler, Martin S. Spitzer, Itziar Salaverria, Elias Campo, Sarah E. Coupland, Leticia Quintanilla-Martinez, Falko Fend
Ein sieben Monate alter Säugling wird mit Frakturen unterschiedlichen Alters kinderärztlich vorgestellt. Handelt es sich um einen Fall von Kindesmisshandlung oder steckt eine seltene Erkrankung dahinter?
verfasst von:
Patricia Machado, Dr. med. Valentina Frandsen, Dr. med. Sven Propson
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es unter anderem zu Schwellungen der Atemwege kommen kann, die unbehandelt lebensbedrohlich werden können. In letzter Zeit neu zugelassene Medikamente werden zur Prophylaxe von HAE-Attacken eingesetzt, kurative Therapieoptionen gibt es bislang nicht. Das könnte sich mit einem Fokus auf die extrahepatische Produktion von C1-INH womöglich in Zukunft ändern.
Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie
Charakteristisch für Leukodystrophien im Erwachsenenalter ist die Kombination von hirnorganischen Psychosyndromen und Bewegungsstörungen. Häufig sind weitere Organe mitbeteiligt. Lesen Sie an dieser Stelle, die wichtigsten Empfehlungen der neuen Leitlinie und den gesamten Text der LL.
verfasst von:
Prof. Dr. L. Schöls
Open Access
25.09.2023 | Morbus Fabry | Originalien
Es erfolgte die retrospektive Auswertung von 33 Patienten mit gesichertem FD, die sich im Zeitraum von 2011–2021 in unserer Ambulanz vorstellten. Alle Patienten wurden in interdisziplinärer Zusammenarbeit mit dem spezialisierten Zentrum für …
verfasst von:
PD Dr. med. Katharina Storck, MD, Anna Stenzl, MD, Claudia Regenbogen, MD, Benedikt Hofauer, MD, Andreas Knopf, MD
