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Weitere Artikel zu Seltenen Erkrankungen

Weitere Artikel zu Seltenen Erkrankungen

06.12.2023 | Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom | Hämatologie

Lenalidomid ist eine Option bei DLBCL

Bei Personen mit diffusem großzelligem B-Zell-Lymphom (DLBCL) und MYC-Rearrangement ist die Gabe von Lenalidomid in Kombination mit R-CHOP eine Alternative zu einer intensiveren Chemotherapie.

verfasst von:
Dr. Judith Neumaier

06.12.2023 | Morbus Waldenström | Hämatologie

Morbus Waldenström: Proteasominhibitor ergänzt Standard-Immunchemotherapie

In einer Phase-III-Studie erwies sich der Proteasominhibitor Bortezomib als vorteilhafte Ergänzung der Standard-Immunchemotherapie beim unbehandelten Morbus Waldenström - vor allem wenn eine hohe Tumorlast vorlag, die ein schnelleres Ansprechen …

verfasst von:
Sabrina Kempe

01.12.2023 | Amyloidosen | Industrieforum

Interdisziplinärer Ansatz bei kardialen Amyloidosen als Schlüssel zum Erfolg

verfasst von:
Dr. med. Yuri Sankawa

Open Access 29.11.2023 | Seltene Erkrankungen | Originalien und Übersichten

Auswirkungen einer Pandemie auf Menschen mit Seltenen Erkrankungen und Empfehlungen zur Aufrechterhaltung von Versorgung und Teilhabe

Eine Erkrankung wird als selten definiert, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind (Europäische Kommission, 2008). Aktuell sind etwa 6000–9000 Seltene Erkrankungen bekannt [ 1 , 2 ], wobei jährlich etwa 150–250 weitere Erkrankungen …

verfasst von:
David Zybarth, Maja Brandt, Dr. Christine Mundlos, Prof. Dr. Laura Inhestern

20.11.2023 | Urtikaria | Panorama

Schnitzler-Syndrom

verfasst von:
Jenny Gisy

20.11.2023 | Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom | Neues aus der Forschung

Alternative zur intensiven Chemotherapie

verfasst von:
Dr. Judith Neumaier

17.11.2023 | Ichthyosen | FB_Schwerpunkt-Übersicht

Ichthyosen: Wenn die Haut an Fischschuppen erinnert

Ist die Haut bei einem Kind geschuppt, kann es sich auch um eine Ichthyose handeln. Da bei dieser Erkrankung die Unterscheidung zwischen nicht-syndromalen (nur Hautmanifestationen) und syndromalen Formen (weitere Organmanifestationen) für die …

verfasst von:
Dr. med. Leonie Frommherz, Alexandra Hartel, PD Dr. med. Beate Häberle, Prof. Dr. med. Kathrin Giehl

10.11.2023 | Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom | Hauptreferate: Hauptprogramm der DGP

Molekulare Diagnostik des vitreoretinalen Lymphoms

Das primäre vitreoretinale Lymphom (PVRL) stellt einen Subtyp der intraokularen Lymphome bzw. der malignen Lymphome des Auges dar. Das PVRL gilt als Sonderform des primären diffusen großzelligen Lymphoms (DLBCL) des zentralen Nervensystems (ZNS) …

verfasst von:
PD Dr. rer. nat. Irina Bonzheim, Julia Salmerón-Villalobos, Daniela Süsskind, Peter Szurman, Florian Gekeler, Martin S. Spitzer, Itziar Salaverria, Elias Campo, Sarah E. Coupland, Leticia Quintanilla-Martinez, Falko Fend

10.11.2023 | Systemischer Lupus erythematodes | Originalien

GKJR(Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie)-Diagnose- und Therapieoptimierungsboard – neue Wege zu Diagnose und Therapie komplexer Erkrankungen

Eine Analyse nach 2 Jahren Praxistest

Die Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR) hat mit dem Diagnose- und Therapieoptimierungsboard ein neues Format zur expertenbasierten Diskussion von seltenen und komplexen Erkrankungen entwickelt. Bislang konnten in 8 Konferenzen …

verfasst von:
Dr. Toni Hospach, Tilmann Kallinich, Christoph Rietschel, Markus Hufnagel, Johanna Freudenhammer, Kristina Rücklová, Prasad T. Oommen

Open Access 01.11.2023 | Hereditäres Angioödem | Leitlinie zum Hereditären Angioödem

Hereditäres Angioödem durch C1-Inhibitor-Mangel, eine nationale Versorgungsleitlinie

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, schmerzhafte, behindernde und potenziell tödliche Erkrankung, bei der eine frühzeitige Diagnose und wirksame Therapie von entscheidender Bedeutung sind. Die vorliegende österreichische Leitlinie zur …

verfasst von:
Univ.-Prof. Dr. Werner Aberer, Sabine Altrichter, Urban Cerpes, Thomas Hawranek, Clemens Schöffl, Tamar Kinaciyan

31.10.2023 | Urtikaria | Panorama

Urtikaria erweist sich als inkomplettes Schnitzler-Syndrom

verfasst von:
Jenny Gisy

24.10.2023 | Multiples Myelom | Facharzt-Training

75/m mit Zufallsbefund eines Serum-M-Gradienten

Vorbereitung auf die Facharztprüfung: Fall 18
verfasst von:
Michael Stehle, Dr. Britta Besemer

20.10.2023 | AL-Amyloidose | Industrieforum

Frühe Diagnose der kardialen Amyloidose ist wichtig

verfasst von:
Dr. med. Kirsten Westphal

20.10.2023 | Angioödem | Kritisch gelesen

Die Lippen schwellen bedenklich, das Atmen fällt schwer

verfasst von:
Cornelius Heyer

20.10.2023 | Parkinson-Krankheit | Journal club

Venglustat kann den Verlauf nicht bremsen

verfasst von:
Prof. Dr. Dr. h.c. Günther Deuschl

18.10.2023 | Osteogenesis imperfecta | Fortbildung

Säugling mit Frakturen unterschiedlichen Alters

Kindesmisshandlung oder seltene Erkrankung?

Ein sieben Monate alter Säugling wird mit Frakturen unterschiedlichen Alters kinderärztlich vorgestellt. Handelt es sich um einen Fall von Kindesmisshandlung oder steckt eine seltene Erkrankung dahinter?

verfasst von:
Patricia Machado, Dr. med. Valentina Frandsen, Dr. med. Sven Propson
Person entnimmt Stammzellen aus Beutel

09.10.2023 | Hereditäres Angioödem | Panorama

Kann Knochenmarkspende auch HAE heilen?

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es unter anderem zu Schwellungen der Atemwege kommen kann, die unbehandelt lebensbedrohlich werden können. In letzter Zeit neu zugelassene Medikamente werden zur Prophylaxe von HAE-Attacken eingesetzt, kurative Therapieoptionen gibt es bislang nicht. Das könnte sich mit einem Fokus auf die extrahepatische Produktion von C1-INH womöglich in Zukunft ändern.

verfasst von:
Sebastian Lux
Sonoelastographie

04.10.2023 | Leukodystrophien | Leitlinie

S1-Leitlinie: Leukodystrophien und hereditäre Leukenzephalopathien im Erwachsenenalter

Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie

Charakteristisch für Leukodystrophien im Erwachsenenalter ist die Kombination von hirnorganischen Psychosyndromen und Bewegungsstörungen. Häufig sind weitere Organe mitbeteiligt. Lesen Sie an dieser Stelle, die wichtigsten Empfehlungen der neuen Leitlinie und den gesamten Text der LL.

verfasst von:
Prof. Dr. L. Schöls

Open Access 25.09.2023 | Morbus Fabry | Originalien

Neurootologische Manifestationen bei Morbus Fabry – eine retrospektive Analyse

Es erfolgte die retrospektive Auswertung von 33 Patienten mit gesichertem FD, die sich im Zeitraum von 2011–2021 in unserer Ambulanz vorstellten. Alle Patienten wurden in interdisziplinärer Zusammenarbeit mit dem spezialisierten Zentrum für …

verfasst von:
PD Dr. med. Katharina Storck, MD, Anna Stenzl, MD, Claudia Regenbogen, MD, Benedikt Hofauer, MD, Andreas Knopf, MD

07.09.2023 | Hereditäres Angioödem | Panorama

Knochenmarkspende kann auch HAE heilen

verfasst von:
Sebastian Lux