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13.02.2018 | Original Article | Ausgabe 4/2018

Neurological Sciences 4/2018

Whole-exome sequencing reveals a rare interferon gamma receptor 1 mutation associated with myasthenia gravis

Zeitschrift:
Neurological Sciences > Ausgabe 4/2018
Autoren:
Guoyan Qi, Peng Liu, Shanshan Gu, Hongxia Yang, Huimin Dong, Yinping Xue
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s10072-018-3275-8) contains supplementary material, which is available to authorized users.
Guoyan Qi and Peng Liu contributed equally to this work.

Abstract

Our study is aimed to explore the underlying genetic basis of myasthenia gravis. We collected a Chinese pedigree with myasthenia gravis, and whole-exome sequencing was performed on the two affected siblings and their parents. The candidate pathogenic gene was identified by bioinformatics filtering, which was further verified by Sanger sequencing. The homozygous mutation c.G40A (p.V14M) in interferon gamma receptor 1was identified. Moreover, the mutation was also detected in 3 cases of 44 sporadic myasthenia gravis patients. The p.V14M substitution in interferon gamma receptor 1 may affect the signal peptide function and the translocation on cell membrane, which could disrupt the binding of the ligand of interferon gamma and antibody production, contributing to myasthenia gravis susceptibility. We discovered that a rare variant c.G40A in interferon gamma receptor 1 potentially contributes to the myasthenia gravis pathogenesis. Further functional studies are needed to confirm the effect of the interferon gamma receptor 1 on the myasthenia gravis phenotype.

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