Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Child's Nervous System

01.03.2006 | Case Report

Widened clinical spectrum of the Q128P MECP2 mutation in Rett syndrome

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 3/2006

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Case report

We describe a female patient with Arnold Chiari type I malformation, atypical Rett syndrome characterized by postnatal onset microcephaly, stereotypic hand movements, ataxia, severe developmental delay, intractable tonic–clonic seizures, and a MECP2 mutation with a unique set of clinical findings. Implementation of a ketogenic diet resulted in decreased seizure activity and an improvement in the patient’s degree of social relatedness with her family members.

Discussion

An early diagnosis of Rett syndrome allows families to maximize utilization of existing treatment modalities and seek appropriate genetic counseling and prenatal diagnoses. This case also provides further evidence for the treatment benefit of ketogenic diets for seizures in patients with Rett syndrome.
Literatur
1.
Amano K, Nomura Y, Segawa M, Yamakawa K (2000) Mutational analysis of the MECP2 gene in Japanese patients with Rett syndrome. J Hum Genet 45:231–236PubMedCrossRef
2.
Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY (1999) Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 23:185–188PubMedCrossRef
3.
Coy JF, Sedlacek Z, Bachner D, Delius H, Poustka A (1999) A complex pattern of evolutionary conservation and alternative polyadenylation within the long 3″-untranslated region of the methyl-CpG-binding protein 2 gene (MeCP2) suggests a regulatory role in gene expression. Hum Mol Genet 8:1253–1262PubMedCrossRef
4.
Ellaway CJ, Badawi N, Raffaele L, Christodoulou J, Leonard H (2001) A case of multiple congenital anomalies in association with Rett syndrome confirmed by MECP2 mutation screening. Clin Dysmorphol 10:185–188PubMedCrossRef
5.
Goutieres F, Aicardi J (1986) Atypical forms of Rett syndrome. Am J Med Genet Suppl 1:183–194PubMedCrossRef
6.
Haas RH, Rice M (1985) Is Rett’s syndrome a disorder of carbohydrate metabolism? Hyperpyruvic acidemia and treatment by a ketogenic diet. Ann Neurol 18:418
7.
Haas RH, Rice MA, Trauner DA, Merritt TA (1986) Therapeutic effects of a ketogenic diet in Rett syndrome. Am J Med Genet Suppl 24:225–246CrossRef
8.
Inui K, Akagi M, Ono J, Tsukamoto H, Shimono K, Mano T, Imai K, Yamada M, Muramatsu T, Sakai N, Okada S (2001) Mutational analysis of MECP2 in Japanese patients with atypical Rett syndrome. Brain Dev 23:212–215PubMedCrossRef
9.
Liebhaber GM, Riemann E, Baumeister FA (2003) Ketogenic diet in Rett syndrome. J Child Neurol 18:74–75PubMedCrossRef
10.
Lugaresi E, Cirignotta F, Montagna P (1985) Abnormal breathing in the Rett syndrome. Brain Dev 7:329–333PubMedCrossRef
11.
Percy AK (2002) Clinical trials and treatment prospects. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 8:106–111PubMedCrossRef
12.
Reiss AL, Faruque F, Naidu S, Abrams M, Beaty T, Bryan RN, Moser H (1993) Neuroanatomy of Rett syndrome: a volumetric imaging study. Ann Neurol 34:227–234PubMedCrossRef
13.
Schanen C, Houwink EJ, Dorrani N, Lane J, Everett R, Feng A, Cantor RM, Percy A (2004) Phenotypic manifestations of MECP2 mutations in classical and atypical Rett syndrome. Am J Med Genet 126A:129–140PubMedCrossRef
14.
Shibayama A, Cook EH Jr, Feng J, Glanzmann C, Yan J, Craddock N, Jones IR, Goldman D, Heston LL, Sommer SS (2004) MECP2 structural and 3′-UTR variants in schizophrenia, autism and other psychiatric diseases: a possible association with autism. Am J Med Genet 128B:50–53PubMedCrossRef
15.
Smeets E, Schollen E, Moog U, Matthijs G, Herbergs J, Smeets H, Curfs L, Schrander-Stumpel C, Fryns JP (2003) Rett syndrome in adolescent and adult females: clinical and molecular genetic findings. Am J Med Genet 122A:227–233PubMedCrossRef
16.
Swink TD, Vining EP, Freeman JM (1997) The ketogenic diet: 1997. Adv Pediatr 44:297–329PubMed
17.
Wan M, Lee SS, Zhang X, Houwink-Manville I, Song HR, Amir RE, Budden S, Naidu S, Pereira JL, Lo IF, Zoghbi HY, Schanen NC, Francke U (1999) Rett syndrome and beyond: recurrent spontaneous and familial MECP2 mutations at CpG hotspots. Am J Hum Genet 65:1520–1529PubMedCentralPubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Widened clinical spectrum of the Q128P MECP2 mutation in Rett syndrome
Publikationsdatum
01.03.2006
Erschienen in
Child's Nervous System / Ausgabe 3/2006
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI
https://doi.org/10.1007/s00381-005-1155-z

Neu im Fachgebiet Chirurgie

23.04.2024 | Ablationstherapie | Nachrichten

Wie erfolgreich ist eine Re-Ablation nach Rezidiv?

23.04.2024 | Appendizitis | Nachrichten

Hinter dieser Appendizitis steckte ein Erreger

23.04.2024 | Operationsvorbereitung | Nachrichten

Mehr Schaden als Nutzen durch präoperatives Aussetzen von GLP-1-Agonisten?

19.04.2024 | EAU 2024 | Kongressbericht | Nachrichten

Ureterstriktur: Innovative OP-Technik bewährt sich
weitere anzeigen

Update Chirurgie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Aktuelle BDC Leitlinien-Webinare

S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie des Karpaltunnelsyndroms“

Karpaltunnelsyndrom BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Karpaltunnelsyndrom ist die häufigste Kompressionsneuropathie peripherer Nerven. Obwohl die Anamnese mit dem nächtlichen Einschlafen der Hand (Brachialgia parästhetica nocturna) sehr typisch ist, ist eine klinisch-neurologische Untersuchung und Elektroneurografie in manchen Fällen auch eine Neurosonografie erforderlich. Im Anfangsstadium sind konservative Maßnahmen (Handgelenksschiene, Ergotherapie) empfehlenswert. Bei nicht Ansprechen der konservativen Therapie oder Auftreten von neurologischen Ausfällen ist eine Dekompression des N. medianus am Karpaltunnel indiziert.

Prof. Dr. med. Gregor Antoniadis
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S2e-Leitlinie „Distale Radiusfraktur“

Radiusfraktur BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Webinar beschäftigt sich mit Fragen und Antworten zu Diagnostik und Klassifikation sowie Möglichkeiten des Ausschlusses von Zusatzverletzungen. Die Referenten erläutern, welche Frakturen konservativ behandelt werden können und wie. Das Webinar beantwortet die Frage nach aktuellen operativen Therapiekonzepten: Welcher Zugang, welches Osteosynthesematerial? Auf was muss bei der Nachbehandlung der distalen Radiusfraktur geachtet werden?

PD Dr. med. Oliver Pieske
Dr. med. Benjamin Meyknecht
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“

Appendizitis BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Inhalte des Webinars zur S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“ sind die Darstellung des Projektes und des Erstellungswegs zur S1-Leitlinie, die Erläuterung der klinischen Relevanz der Klassifikation EAES 2015, die wissenschaftliche Begründung der wichtigsten Empfehlungen und die Darstellung stadiengerechter Therapieoptionen.

Dr. med. Mihailo Andric
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.