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Die Dermatologie

Erschienen in:

01.06.2014 | Leitthema

Wie häufig sind genetische Mosaike in der Haut?

verfasst von: Prof. Dr. R. Happle

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 6/2014

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Zusammenfassung

Hintergrund

Kutane Mosaike wurden noch bis vor kurzer Zeit als äußerst seltene Phänomene angesehen. Deren praktische Bedeutung galt als minimal.

Fragestellung

Wie häufig kommen Mosaike in der dermatologischen Praxis wirklich vor? Inwieweit kann hierbei die hautärztliche Fachkompetenz einen konsiliarischen Beitrag zur Erbberatung leisten?

Material und Methode

Diese Übersicht stützt sich auf neuere Grundlagenarbeiten sowie auf das vom Autor vorgelegte Buch „Mosaicism in Human Skin“ (Berlin, Springer 2014).

Ergebnisse

Es lassen sich folgende Kategorien unterscheiden: punktuelle vs. disseminierte Mosaike, Segmentmanifestation autosomaler Letalmutationen, segmentaler Typ-1- vs. Typ-2-Befall bei autosomal-dominanten Genodermatosen, isolierte vs. überlagerte Segmentmanifestation bei polygenen Hautkrankheiten, Zwillingsflecken, epigenetische Mosaike, rückmutierte Mosaike.

Schlussfolgerungen

Kutane Mosaike sind so häufig, dass sie der Hautarzt praktisch jeden Tag zu Gesicht bekommt, zumeist in Form punktueller Mosaike. In der Gruppe der autosomal-dominanten Genodermatosen besteht bei der segmentalen Typ-1-Manifestation ein leicht erhöhtes Risiko, dass die Krankheit in der nächsten Generation in diffuser Form auftritt, während bei einer segmentalen Typ-2-Manifestation dieses Risiko 50 % beträgt. Bei den häufigen Dermatosen mit polygenem Hintergrund wird die molekulare Analyse eines überlagerten Segmentbefalls zur weiteren kausalen Aufklärung dieser Krankheiten beitragen können. In der Gruppe der epigenetischen funktionellen Hautmosaike, die grundsätzlich erblich sind, können wir X-chromosomale und autosomale Formen unterscheiden. Aus dem Konzept der rückmutierten Mosaike lässt sich vielleicht ein neuer Behandlungsansatz für schwerwiegende Genodermatosen entwickeln.

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Titel: Wie häufig sind genetische Mosaike in der Haut?
verfasst von: Prof. Dr. R. Happle
Publikationsdatum: 01.06.2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Die Dermatologie / Ausgabe 6/2014
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI: https://doi.org/10.1007/s00105-013-2716-9

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