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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 1/2007

01.03.2007 | Originalien

Wolf-Hirschhorn-Syndrom und frühkindliche Epilepsie

Fallbericht und Literaturübersicht

verfasst von: S. Mercimek-Mahmutoglu, O. S. Ipsiroglu, M. Feucht, B. Buchta-Scheicher, O. Haas, D. Prayer, Prof. Dr. S. Stöckler-Ipsiroglu

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Sonderheft 1/2007

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Zusammenfassung

Es wird über einen Patienten mit einer konstitutionellen Deletion am kurzen Arm von Chromosom 4 [del(4)(p16)] und den typischen klinischen Symptomen des Wolf-Hirschhorn-Syndroms (WHS; OMIM # 194190), wie Hypertelorismus, zeltförmiger Mund, tief sitzende Ohren, valvuläre Aortenstenose, Hodendysplasie und Hypospadie, berichtet. Die psychomotorische Entwicklung wurde durch eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie, beidseitige Innenohrschwerhörigkeit und BNS-Epilepsie kompliziert. Da eine frühkindliche BNS-Epilepsie laut Literatur bei bisher etwa 50 von 300 Patienten mit WHS beschrieben wurde, sollte das Wolf-Hirschhorn-Syndrom in die Differenzialdiagnose von frühkindlichen Epilepsiesyndromen, die mit zusätzlichen Dysmorphiezeichen einhergehen, miteinbezogen werden.
Literatur
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Metadaten
Titel
Wolf-Hirschhorn-Syndrom und frühkindliche Epilepsie
Fallbericht und Literaturübersicht
verfasst von
S. Mercimek-Mahmutoglu
O. S. Ipsiroglu
M. Feucht
B. Buchta-Scheicher
O. Haas
D. Prayer
Prof. Dr. S. Stöckler-Ipsiroglu
Publikationsdatum
01.03.2007
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe Sonderheft 1/2007
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-006-1377-5

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