Skip to main content
main-content
ANZEIGE

21.09.2020 | Onlineartikel

Die Rolle von FGF23

XLH: Wenn der Phosphatstoffwechsel gestört ist

Mit einer geschätzten Prävalenz von circa 1 : 20.000 ist die X-chromosomale Hypophosphatämie (X-linked Hypophosphatemia, XLH) – auch als Phosphatdiabetes bekannt – eine der häufigsten seltenen Knochenstoffwechselerkrankungen [1]. Ursache ist eine Mutation des PHEX-Gens (phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked), welche X-chromosomal dominant vererbt wird. Bei etwa 20–30 % der Betroffenen ist die Erkrankung auf eine Spontanmutation zurückzuführen, das heißt sie haben eine negative Familienanamnese [1,2].

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Das könnte Sie auch interessieren

ANZEIGE

17.09.2020 | Onlineartikel

Diagnose: Ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis oder XLH?

Stellen sich Kleinkinder mit verminderter Körpergröße, breitbasigem Gangbild sowie einer Beinachsenfehlstellung in den ersten Lebensjahren vor, ist der Gedanke an eine ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis naheliegend. Jedoch kann diese Symptomatik ebenfalls auf die seltene, chronische metabolische Knochenerkrankung XLH hindeuten, welche differentialdiagnostisch von der Vitamin-D-Mangel-Rachitis abzugrenzen ist.

ANZEIGE

17.09.2020 | Onlineartikel

XLH ein Leben lang – wie der Übergang ins Erwachsenenalter gelingen kann

Eine im Kindesalter diagnostizierte und therapierte XLH bedarf auch einer weiteren Versorgung nach Schluss der Wachstumsfuge. Die lebenslange Erkrankung mit chronisch progressivem Verlauf schränkt auch Erwachsene in vielerlei Hinsicht ein. Umso wichtiger ist es, früh mit der Therapie zu beginnen, da dies einer Weichenstellung für die spätere Knochengesundheit gleichkommt [1].

ANZEIGE

XLH – die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung. Erste Symptome zeigen sich bereits im frühen Kindesalter und bleiben ein Leben lang bestehen. Schärfen Sie Ihren Blick für die Diagnose und erfahren Sie das Wichtigste zur Therapie.

Bildnachweise