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Die Rolle von FGF23
XLH: Wenn der Phosphatstoffwechsel gestört ist
Mit einer geschätzten Prävalenz von circa 1 : 20.000 ist die X-chromosomale Hypophosphatämie (X-linked Hypophosphatemia, XLH) – auch als Phosphatdiabetes bekannt – eine der häufigsten seltenen Knochenstoffwechselerkrankungen [1]. Ursache ist eine Mutation des PHEX-Gens (phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked), welche X-chromosomal dominant vererbt wird. Bei etwa 20–30 % der Betroffenen ist die Erkrankung auf eine Spontanmutation zurückzuführen, das heißt sie haben eine negative Familienanamnese [1,2].
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XLH – die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung
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Bildnachweise
XLH: Wenn der Phosphatstoffwechsel gestört ist/© YiorgosGR/ iStock