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XLH – Phosphatdiabetes

Dies ist ein Angebot unseres Content-Partners* Kyowa Kirin GmbH, der für diesen Inhalt verantwortlich ist.


XLH – die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung


Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung. Erste Symptome zeigen sich bereits im frühen Kindesalter und bleiben ein Leben lang bestehen. Schärfen Sie Ihren Blick für die Diagnose und erfahren Sie das Wichtigste zur Therapie.

XLH: Wenn der Phosphatstoffwechsel gestört ist

Mit einer geschätzten Prävalenz von circa 1 : 20.000 ist die X-chromosomale Hypophosphatämie (X-linked Hypophosphatemia, XLH) – auch als Phosphatdiabetes bekannt – eine der häufigsten seltenen Knochenstoffwechselerkrankungen [1].

Diagnose: Ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis oder XLH?

Stellen sich Kleinkinder mit verminderter Körpergröße, breitbasigem Gangbild sowie einer Beinachsenfehlstellung in den ersten Lebensjahren vor, ist der Gedanke an eine ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis naheliegend. Jedoch kann diese Symptomatik ebenfalls auf die seltene, chronische metabolische Knochenerkrankung XLH hindeuten, welche differentialdiagnostisch von der Vitamin-D-Mangel-Rachitis abzugrenzen ist.

XLH ein Leben lang – wie der Übergang ins Erwachsenenalter gelingen kann

Eine im Kindesalter diagnostizierte und therapierte XLH bedarf auch einer weiteren Versorgung nach Schluss der Wachstumsfuge. Die lebenslange Erkrankung mit chronisch progressivem Verlauf schränkt auch Erwachsene in vielerlei Hinsicht ein. Umso wichtiger ist es, früh mit der Therapie zu beginnen, da dies einer Weichenstellung für die spätere Knochengesundheit gleichkommt [1].

Einfach nur klein? Erwachsene mit XLH erkennen

Die XLH ist eine chronisch fortschreitende Erkrankung und erfordert eine lebenslange Betreuung. Da Erscheinungsbild und Schweregrad individuell unterschiedlich ausgeprägt sind, ist die Gefahr einer verspäteten Diagnose oder Fehldiagnose groß.

Teufelskreis der konventionellen Therapie durchbrechen

Das vorrangige Therapieziel bei Kindern ist es, ein ausreichendes Körperwachstum bei guter Knochengesundheit zu erreichen [1,2].

Wirksamkeit und Sicherheit: Ergebnisse klinischer Studien

Lesen Sie mehr über die Studienergebnisse zur Therapie der XLH mit einem rekombinanten humanen monoklonalen Antikörper (IgG1) zur subkutanen Anwendung.

26.06.2020 | Video

Interview mit Dr. Seefried

In einem Interview auf dem DGIM 2019 klärt Dr. Lothar Seefried, Würzburg, über die Erkrankung auf und geht auf die Herausforderungen beim Übergang in das Erwachsenenalter ein.

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Ganztägiger wissenschaftlicher Austausch rund um XLH | 13. November 2020

XLH – eine lebenslange chronisch-progressive Erkrankung: Erkennen, behandeln und effektiv an der Transition mitwirken

Jetzt anmelden und via Stream dabei sein

Freitag, 13. November 2020
14.00 Uhr – 20.00 Uhr

Seit mehr als zwei Jahren profitieren Kinder mit X-chromosomaler Hypophosphatämie (XLH) von der kausalen Therapie mit Burosumab. Diskutieren Sie  mit Experten aus den unterschiedlichsten Fachrichtungen via Live-Stream diverse Fallbeispiele der XLH vom Kind bis zum Erwachsenen. Vertiefen Sie Ihr Wissen durch die Teilnahme an praxisnahen Workshop-Sessions rund um die XLH. Hier finden Sie den Veranstaltungs-Flyer.

Chairs: Dr. Schnabel | Dr. Seefried

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CME-Fortbildung XLH

Erfahren Sie in dieser Fortbildung mehr zu klinischen Zeichen, Diagnose und Pathologie der hypophosphatämische Rachitis im Kindesalter und sammeln Sie 2 CME-Punkte.

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Sonderpublikationen bei Springer Medizin mit freundlicher Unterstützung von Kyowa Kirin

Rachitis: Ursache erkennen und gezielt therapieren

Monatsschrift Kinderheilkunde

Durch eine ausgeprägte Störung des Verhältnisses der Mineralien Kalzium und Phosphat kommt es längerfristig zu einer Rachitis. Pathogenetisch lassen sich zwei Formen unterscheiden: die kalzipenische und die hypophosphatämische Rachitis. Insbesondere die differenzialdiagnostische Abgrenzung der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH) ist von Bedeutung, da mit einem monoklonalen Antikörper seit dem Frühjahr 2018 erstmals eine kausale Therapie zur Verfügung steht.

Kausaler Therapieansatz bei der X-chromosomalen Hypophosphatämie

Der Internist

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (X-linked Hypophosphatemia, XLH) ist auch als Phosphatdiabetes bekannt. Zu den vielfältigen, teilweise sehr schmerzhaften muskuloskelettalen Beschwerden gehören Deformierungen der unteren Extremitäten, Fatigue und (Pseudo-)Frakturen. Die Mobilität der Patienten mit XLH ist oft eingeschränkt. Die konventionelle symptomatische Therapie besteht aus der mehrmals täglichen oralen Phosphatgabe ergänzt mit aktiven Vitamin-D-Metaboliten. Die erste pathogenetisch ansetzende Therapieoption ist ein humaner monoklonaler Antikörper. Für die XLH-Therapie bei Kindern und Jugendlichen ist der Antikörper seit 2018 verfügbar; die Zulassungserweiterung für erwachsene Patienten wird erwartet.

Monoklonaler Antikörper greift direkt in Pathomechanismus ein

Der Orthopäde

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) bzw. Phosphatdiabetes ist eine seltene, X-chromosomal-dominante Erbkrankheit mit einer Prävalenz von 1:20.000. In etwa 20 % der Fälle kann sie auch spontan auftreten [1, 2]. Durch genetische Varianten im PHEX (phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked)-Gen und dem daraus resultierenden Überschuss an FGF23 (fibroblast growth factor 23) kommt es zu einer Störung der Phosphathomöostase [3, 4]. Mit einem monoklonalen Antikörper ist seit 2018 ein Therapieansatz verfügbar, der an dem der XLH zugrunde liegenden Pathomechanismus ansetzt [5].

Kausale Therapie bewährt sich in Studien und im Praxisalltag

pädiatrie

Aufgrund eines genetischen Defekts kommt es bei der X-chromosomalen Hypophosphatämie (X-Linked Hypophosphatemia, XLH) zu einem chronischen Phosphatmangel. Die unzureichende Mineralisierung der Knochen führt zu vermindertem Wachstum und muskuloskelettalen Beschwerden. Seit Februar 2018 ist die kausale Therapie mit einem humanen monoklonalen Antikörper, bei pädiatrischen Patienten ab einem Jahr bis zum Schluss der Wachstumsfugen möglich. Aktuelle 64-Wochen-Daten einer Phase-III-Studie bestätigen die Wirksamkeit und Sicherheit. Der Antikörper war in der Studie außerdem der konventionellen Substitutionstherapie überlegen.

Diagnoseleitfaden

Die vier Säulen der XLH-Diagnose für Sie zusammengefasst.

Weitere Informationen

Weitere Informationen zur XLH finden Sie unter www.suche-xlh.de

Aus der SpringerMedizin.de-Redaktion

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