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Journal of Inherited Metabolic Disease

Erschienen in:

01.05.2012 | Letter to the Editors

Yeast complementation is sufficiently sensitive to detect the residual activity of ASL alleles associated with mild forms of argininosuccinic aciduria

verfasst von: Mara Doimo, Eva Trevisson, Geppo Sartori, Alberto Burlina, Leonardo Salviati

Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease | Ausgabe 3/2012

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Engel K, Vuissoz JM, Eggimann S, Groux M, Berning C, Hu L, Klaus V, Moeslinger D, Mercimek-Mahmutoglu S, Stöckler S, Wermuth B, Häberle J, Nuoffer JM (2012) Bacterial expression of mutant argininosuccinate lyase reveals imperfect correlation of in-vitro enzyme activity with clinical phenotype in argininosuccinic aciduria. J Inherit Metab Dis doi:10.1007/s10545-011-9357-x

Trevisson E, Burlina A, Doimo M, Pertegato V, Casarin A, Cesaro L, Navas P, Basso G, Sartori G, Salviati L (2009) Functional complementation in yeast allows molecular characterization of missense argininosuccinate lyase mutations. J Biol Chem 284:28926–28934PubMedCrossRef

Titel: Yeast complementation is sufficiently sensitive to detect the residual activity of ASL alleles associated with mild forms of argininosuccinic aciduria
verfasst von: Mara Doimo
Eva Trevisson
Geppo Sartori
Alberto Burlina
Leonardo Salviati
Publikationsdatum: 01.05.2012
Verlag: Springer Netherlands
Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease / Ausgabe 3/2012
Print ISSN: 0141-8955
Elektronische ISSN: 1573-2665
DOI: https://doi.org/10.1007/s10545-011-9402-9

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Yeast complementation is sufficiently sensitive to detect the residual activity of ASL alleles associated with mild forms of argininosuccinic aciduria

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