Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Der Nervenarzt
Erschienen in: Der Nervenarzt 6/2004

01.06.2004 | Leserbrief

Zerebrotendinöse Xanthomatose—eine behandelbare Stoffwechselerkrankung

Leserbrief zum Beitrag von R. Heller et al. aus Nervenarzt (2002) 73:1160–1166

verfasst von: Dr. J. P. Sperhake, J. Matschke

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 6/2004

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Zu Recht weisen Heller und Mitarbeiter darauf hin, dass die Diagnose der zerebrotendinösen Xanthomatose frühzeitig gestellt werden muss, da die Krankheit heute einfach zu behandeln ist. Wir möchten in diesem Zusammenhang darauf hinweisen, dass die Erkrankung, wenn sie nicht bzw. nicht rechtzeitig erkannt wird, auch tödlich enden kann. …
Literatur
1.
Sperhake JP, Matschke J, Orth U, Gal A, Püschel K (2000) Sudden death due to cerebrotendinous xanthomatosis confirmed by mutation analysis. Int J Legal Med 113:110–113
2.
Ahmed MS, Afsar S, Hentati A et al. (1997) A novel mutation in the sterol 27-hydroxylase gene of a Pakistani family with autosomal recessive cerebrotendinous xanthomatosis. Neurology 48:258–260
3.
Garuti R, Croce MA, Tiozzo R, Dotti MT, Federico A, Bertolini S, Calandra S (1997) Four novel mutations of sterol 27-hydroxylese gene in Italian patients with cerebrotendinous xanthomatosis. J Lipid Res 38:2322–2334
Metadaten
Titel
Zerebrotendinöse Xanthomatose—eine behandelbare Stoffwechselerkrankung
Leserbrief zum Beitrag von R. Heller et al. aus Nervenarzt (2002) 73:1160–1166
verfasst von
Dr. J. P. Sperhake
J. Matschke
Publikationsdatum
01.06.2004
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 6/2004
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-003-1500-y

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2004

Der Nervenarzt 6/2004 Zur Ausgabe

Mitteilungen der DGPPN

Mitteilungen der DGPPN

Originalien

Multimodale Computertomographie beim akuten Hirninfarkt

Originalien

Verlauf der akuten und chronischen Neuroborreliose nach Behandlung mit Ceftriaxon

Leserbriefe

Walter Poppelreuter

Originalien

Arztbriefe neurologischer Kliniken in der Sicht niedergelassener Neurologen und Nervenärzte

Übersicht

Isaac-Syndrom

Neu in den Fachgebieten Neurologie und Psychiatrie

25.04.2024 | Hypotonie | Nachrichten

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

23.04.2024 | Demenz | Nachrichten

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

23.04.2024 | Parkinson-Krankheit | Podcast | Nachrichten

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus
Professorin Dr. Claudia Trenkwalder, Neurologin

23.04.2024 | Depression antepartal oder postpartal | Nachrichten

Weniger postpartale Depressionen nach Esketamin-Einmalgabe