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2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

38. Zerebrotendinöse Xanthomatose

verfasst von : Prof. Dr. med. H.U. Marschall

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Die zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX, OMIM 213700) ist eine seltene Lipidspeicherkrankheit mit einer geschätzten Prävalenz von 1:70.000. In der Regel wird die Diagnose erst im frühen Erwachsenenalter aufgrund einer neurologischen Symptomatik gestellt. Es liegt ein autosomal-rezessiv vererbter Mangel des Enzyms Sterol-27-Hydroxylase (Enzym 4 in Abb. 41.1) zugrunde.
Literatur
[1]
Berginer VM, Salen G, Shefer S (1984) Long-term treatment of cerebrotendinous xanthomatosis with chenodeoxycholic acid. N Engl J Med 311:1649–1652
[2]
Berginer VM, Carmi R, Salen G (1988) Pregnancy in women with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX): high risk condition for fetus and newborn infant? Am J Med Genet 31:11–16
[3]
Björkhem I, Boberg KM, Leitersdorf E. Chapter 123: Inborn errors in bile acid biosynthesis and storage of sterols other than cholesterol. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A (Hrsg) The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases (OMMBID). http://​www.​ommbid.​com/​.​ Zugegriffen: 9. Mai 2014
[4]
Debarber AE, Luo J, Star-Weinstock M et al (2014) A blood test for cerebrotendinous xanthomatosis with potential for disease detection in newborns. J Lipid Res 55: 146–154. doi: 10.1194/jlr.P043273
[5]
Pierre G, Setchell K, Blyth J et al (2008) Prospective treatment of cerebrotendinous xanthomatosis with cholic acid therapy. J Inherit Metab Dis (Suppl.2):S241–S245
Metadaten
Titel
Zerebrotendinöse Xanthomatose
verfasst von
Prof. Dr. med. H.U. Marschall
Copyright-Jahr
2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_38

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