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Die Orthopädie
Erschienen in: Der Orthopäde 7/2008

01.07.2008 | Kasuistiken

Zerebrotendinöse Xanthomatose

Bilaterale Achillessehnenschwellung durch angeborene Stoffwechselstörung

verfasst von: Dr. M. Zacherl, H. Sourij, A. Beham, W. Emberger, A. Leithner, W. Windhager

Erschienen in: Die Orthopädie | Ausgabe 7/2008

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Zusammenfassung

Zerebrotendinöse Xanthomatose ist eine seltene hereditäre Stoffwechselkrankheit mit Ablagerung von Cholestanol im Organismus. Wir berichten über eine Patientin mit bilateralen Xanthomen der Achillessehnen. Hier konnte nach bioptischer Abklärung und in Zusammenschau primär nicht zusammenhängender Erkrankungen besagte Diagnose gesichert werden. Es zeigte sich bereits das Vollbild der Erkrankung mit Ataxie, Depression, Epilepsie, Intelligenzverminderung, beidseitigem Katarakt, Gallensteinleiden und Arteriosklerose. Als kausale Therapie wurden ein Desoxycholsäurederivat und Statin verordnet.
Literatur
1.
De Stefano N, Dotti MT, Mortilla M, Federico A (2001) Magnetic resonance imaging and spectroscopic changes in brains of patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Brain 124: 121–131CrossRef
2.
Sedel F, Baumann N, Turpin JC et al. (2007) Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults. J Inherit Metab Dis 30: 631–641PubMedCrossRef
3.
Van Bogaert L, Scherer HJ, Froehlich A, Epstein E (1937) Une deuxieme observation de cholesterinose tendineuse symetrique avec symptomes cerebraux. Ann Med 42: 69–101
4.
Brodsky JW, Beischer AD, Anat D et al. (2006) Cerebrotendinous xanthomatosis: a rare cause of bilateral Achilles tendon swelling and ataxia. A case report. J Bone Joint Surg Am 88: 1340–1344PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Zerebrotendinöse Xanthomatose
Bilaterale Achillessehnenschwellung durch angeborene Stoffwechselstörung
verfasst von
Dr. M. Zacherl
H. Sourij
A. Beham
W. Emberger
A. Leithner
W. Windhager
Publikationsdatum
01.07.2008
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Orthopädie / Ausgabe 7/2008
Print ISSN: 2731-7145
Elektronische ISSN: 2731-7153
DOI
https://doi.org/10.1007/s00132-008-1275-8

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