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Erschienen in:
01.04.2014 | Leitthema
Zukunft des Aneuploidiescreenings
Priorität Diagnostik
Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 4/2014
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Hintergrund
Die Schwangerschaftsraten nach In-vitro-Fertilisation (IVF) bzw. intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) liegen im Durchschnitt weltweit bei etwa 30 % pro Behandlungszyklus. Um die Erfolgschancen zu verbessern wurde das Präimplantationsscreening eingeführt. Dabei werden die häufigen, spontan auftretenden Chromosomenanomalien untersucht. Seit 2012 konnte erstmals in randomisierten kontrollierten Studien (RCTs) eine Verbesserung erzielt werden.
Fragestellungen
Welche Methoden werden angewendet? Wie sind die Ergebnisse? Was ist gesichert?
Methoden
Klinisch gibt es 5 Ziele: Steigerung der Erfolgsraten (Schwangerschaft, Implantation, Geburt), Senkung des Risikos für Mehrlinge, Aborte und Fehlbildungen sowie, „last but not least“, die Erkennung von absehbar niedrigen Erfolgsaussichten wegen einer hohen Aneuploidierate in den Eizellen. Anstelle eines eigentlichen Screenings werden auch Indikationen für ein Präimplantationsscreening vorgeschlagen, wie höheres Alter, erfolglose Embryotransfers, Fehlgeburten und starke Einschränkung des Spermiogramms. Biopsien werden an Eizellen, Zygoten, 8-Zellern und Blastozysten durchgeführt. Genetisch kommen v. a. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, quantitative Polymerasekettenreaktion (qPCR), Microarrays zum Einsatz, künftig wohl auch Next Generation Sequencing (NGS).
Ergebnisse
Die Chancen für Implantation und Geburt konnten gesteigert, die Risiken für Aborte und Mehrlinge gesenkt werden. Bei 40-jährigen Frauen hat eine von 4 Eizellen einen unauffälligen Chromosomensatz.
Diskussion
Das Präimplantationsscreening ist weiterhin experimentell, doch besteht nun eine große Wahrscheinlichkeit für den Nachweis klinischer Verbesserungen.
Schlussfolgerungen
Zunächst sollte die Methodik genutzt werden, um Frauen mit sehr niedrigen Chancen wegen hoher Eizellaneuploidieraten zu identifizieren. Diese sollten dann über eine Eizellspende aufgeklärt werden.