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09.11.2017 | FORTBILDUNG . KRITISCH GELESEN | Ausgabe 19/2017

MMW - Fortschritte der Medizin 19/2017

Zwei Brüder mit Xanthomen am ganzen Körper

Zeitschrift:
MMW - Fortschritte der Medizin > Ausgabe 19/2017
Autor:
Prof. Dr. med. H. S. Füeßl
Der 13-jährige Junge wurde wegen knotiger Hautveränderungen am Gesäß, den Ellenbogen und Knien in einer allgemeinmedizinischen Ambulanz vorgestellt (Abb. A, B, C). Die Läsionen bestanden bereits seit acht Jahren, doch erst als bei seinem jüngeren Bruder ähnliche Hautveränderungen auftraten (Abb. D, E, F), ging die Familie zum Arzt. Die Eltern der Jungen waren Cousin und Cousine. Der ältere Sohn hatte einen LDL-Cholesterin-Wert von > 600 mg/dl, sein jüngerer Bruder einen von 440 mg/dl. Der Vater hatte im Alter von 35 Jahren einen Myokardinfarkt erlitten, sein Cholesterinwert lag trotz einer Therapie mit Atorvastatin bei 310 mg/dl. Der Wert der Mutter betrug 294 mg/dl. Man riet zu einer genetischen Untersuchung bezüglich familiärer Hypercholesterinämie. ...

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Literatur
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