Zystische Fibrose

Bei der zystischen Fibrose (Mukoviszidose) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Multiorganerkrankung, bei der die Epithelzellmembranen defekte Chloridkanäle aufweisen. Ursächlich ist ein Gendefekt im CF-Transmembran-Regulatorprotein. Durch die daraus resultierende Fehlfunktion des Chloridkanals kommt es in den exokrinen Drüsen zu einer Bildung von zähem Schleimsekret. Das klinische Bild wird neben einer Pubertas tarda von bronchopulmonalen, hepatobiliären, pankreatischen und intestinalen Problemen geprägt. Charakteristisches Symptom ist der Husten mit Expektoration von zähem, eitrigem Sputum. Der Schweißtest gilt als Goldstandard in der Diagnostik der zystischen Fibrose. Eine kausale Therapie existiert nicht. Die Therapie ist multimodal und hat die Aufrechterhaltung oder Wiederherstellung eines ausreichenden Ernährungszustandes, eine geregelte Verdauung, die Kontrolle von Infektexazerbationen der Atemwege und die Förderung der pulmonalen Sekretclearance zur Aufgabe. Die mediane Lebenserwartung liegt bei etwa 39 Jahren.