CF-Therapie unabhängig von der Genmutation

Auszug

Die Zulassung von Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor (Kaftrio^®) in Kombination mit Ivacaftor (Kalydeco^®) zur Behandlung der zystischen Fibrose (CF) wurde erweitert und umfasst nun alle Patienten ab 12 Jahren mit mindestens einer F508del-Mutation im CFTR-Gen. Die Behandlung ist somit unabhängig von der Art der Mutation im zweiten Allel. Damit kommen nun auch CF-Patienten für die Tripel-Kombinationstherapie infrage, die heterozygot für die F508del-Mutation sind und eine CFTR-Gating-Mutation (F/G) oder eine mit Restfunktion assoziierte Mutation (F/RF) auf dem anderen Allel aufweisen. Insgesamt können damit 85 % aller CF-Betroffenen ab 12 Jahren von der Dreifachkombination profitieren. …