Mukoviszidose – eine Erfolgsgeschichte der Kinderheilkunde

Wenige Erkrankungen in der Kinderheilkunde haben sich so stark gewandelt wie die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF). Vor etwa 50 Jahren wurde die Diagnose bei den meisten Kindern in den ersten Lebensjahren gestellt. Bei einer Lebenserwartung < 18 Jahren blieb den betroffenen Kindern meist weniger als 15 Jahre, bis sie verstarben. Im Jahr 2020 beträgt die Lebenserwartung > 50 Jahre, sodass die Patienten bei mehrheitlicher Diagnosestellung in den ersten Lebenswochen oft mehr als 50 Lebensjahre erleben können. Begleitend ist, insbesondere im Kindes- und Jugendalter, die Morbidität stark gesunken, sodass den Patienten deutlich mehr Lebensjahre mit guter Lebensqualität zuteilwerden. Der vorliegende Beitrag gibt einen Überblick zum aktuellen Kenntnisstand bezüglich der Lungenerkrankung bei Mukoviszidose, einschließlich des Wandels, der durch frühzeitige Diagnose, umfassende Versorgung und neuartige Therapien erzielt wurde. Er beschreibt notwendige Untersuchungen, um den Krankheitsverlauf der Lungenerkrankung möglichst umfassend zu adressieren und mögliche Schnittpunkte zwischen der Versorgung in spezialisierten Mukoviszidosezentren und der Betreuung durch allgemeinpädiatrische Kinderärzte. Das Zusammenspiel der vorgestellten Diagnosealgorithmen, umfassenden Versorgungsstrukturen und multimodalen Therapeutika hat dazu geführt, dass die betroffenen Patienten in der heutigen Zeit mehrheitlich ein produktives Erwachsenenleben führen können, zunehmend auch als Eltern von eigenen Kindern. Die neuesten therapeutischen Entwicklungen in Form von „Cystic-fibrosis-transmembrane-regulator“(CFTR)-Modulatoren ermöglichen v. a. pädiatrischen Patienten bereits jetzt die individualisierte Reduktion der sehr aufwendigen umfassenden Atemwegstherapien und versprechen mittelfristig das Erreichen einer annähernd normalen Lebenserwartung. Ein besonderer Schwerpunkt des Beitrags liegt daher in der Information über CFTR-Modulatoren, durch die die Erfolgsgeschichte der Behandlung der Mukoviszidose in der Kinderheilkunde ungebremst fortgeschrieben wird.