Zum Inhalt

Erweiterte Suche

Ergebnisvorschau für Ihre aktuellen Suchbegriffe: 0

Suchoperatoren:

Sie können Operatoren mit Ihrer Suchanfrage kombinieren, um diese noch präziser einzugrenzen. Klicken Sie auf den Suchoperator, um eine Erklärung seiner Funktionsweise anzuzeigen.
Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B. "employer branding").
Findet Dokumente, in denen beide Begriffe zusammen vorkommen (z.B. vertrieb UND bonus).
Findet Dokumente, in denen einer der beiden oder beide Begriffe vorkommen (z.B. porsche OR volkswagen).
Findet Dokumente, in denen alle Begriffe vorkommen. Das Leerzeichen wird als UND interpretiert (z.B. mensch roboter alltag).
Findet Dokumente, in denen der Begriff nach NOT nicht vorkommt (z.B. ford NOT "harrison ford").
Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B. COUNT(getriebe)>8).
Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: Wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B. NEAR(hybrid, antrieb, 20)).
Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., leichtbau*, *leichtbau, *leichtbau*).
Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B. organi?ation).
Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B. Mann + Hummel).
 Anmelden
Nach oben
Zeitschrift für Pneumologie

Mukoviszidose

Erschienen in:
Verfasst von
Prof. Dr. med. Gesine Hansen
Erschienen in
Zeitschrift für Pneumologie | Ausgabe 6/2024

Auszug

Bei der Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) handelt es sich um eine genetische Erkrankung. Sie ist definiert durch Varianten in dem Gen, das für den „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“ (CFTR) kodiert. Weltweit leiden knapp 90.000 Menschen an Mukoviszidose, der häufigsten monogenetischen Erkrankung in der europäischen Bevölkerung. Der CFTR ist ein Anionenkanal in der apikalen Membran von Epithelzellen. Der Funktionsverlust dieses Kanals führt zu einer Störung des Salz-Wasserhaushaltes in der Zelle und damit zu einer Obstruktion der exokrinen Drüsen, was mit Multiorganfunktionsstörungen einhergeht. Die häufigste Mutation F508del kommt bei ca. 85 % der Patienten auf mindestens einem Allel vor und resultiert in einer defekten Faltung des CFTR-Proteins. …
Titel
Mukoviszidose
Verfasst von
Prof. Dr. med. Gesine Hansen
Publikationsdatum
01.11.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Zeitschrift für Pneumologie / Ausgabe 6/2024
Print ISSN: 2731-7404
Elektronische ISSN: 2731-7412
DOI
https://doi.org/10.1007/s10405-024-00582-9

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2024

Geschichtlicher Abriss der Mukoviszidose

Mukoviszidose – eine Erfolgsgeschichte der Kinderheilkunde

Umgang mit einer chronischen Erkrankung im Kindes- und Jugendalter am Beispiel der Mukoviszidose

Mukoviszidose – wenn die Diagnose unsicher bleibt

Bioassays zur Quantifizierung der „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“-Funktion

CME: Lungenbeteiligung bei Kollagenosen

Neu im Fachgebiet Onkologie

Massiv erhöhtes CA 19-9 weckt falschen Krebsverdacht

Massiver Gewichtsverlust, erhöhte Cholestaseparameter und ein extrem hoher Wert des Tumormarkers CA-19-9 bei einem Diabetiker werden als Zeichen eines Pankreaskarzinoms gedeutet. Doch Krebsangst und Tumorsuche hätten dem Mann erspart werden können.

Erhöht Reflux auch das Risiko für Larynxtumoren?

Gastroösophagealer Reflux ist womöglich auch mit einem erhöhten Risiko für Kehlkopftumoren assoziiert. Dafür sprechen zumindest Teilergebnisse einer aktuellen Metaanalyse. Im Detail ist der Zusammenhang indes weniger klar.

Viel Konservierungsstoffe in der Nahrung – erhöhtes Krebsrisiko

Wer viel Konservierungsstoffe über die Nahrung aufnimmt, muss mit einem erhöhten Krebsrisiko rechnen. Ein solcher Zusammenhang lässt sich primär für nicht antioxidativ wirkende Zusatzstoffe wie Nitrit und Nitrat, aber auch Sorbat und Acetat berechnen.

CAR-T-Zell-Infusion bei B-Zell-Lymphom möglichst am Vormittag?

Bei Menschen mit rezidivierendem großzelligem B-Zell-Lymphom ist das zirkadiane Timing einer CAR-T-Zell-Infusion möglicherweise entscheidend. In einer US-Studie wurde 22 Monate nachbeobachtet, wie sich die Tageszeit der Therapiegabe auf das progressionsfreie Überleben auswirkte.

Update Onkologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise
Blutabnahme /© © Chutipon / Stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Würste und Spieße auf einem Grill/© NDABCREATIVITY / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodellen), Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom/© David A Litman / stock.adobe.com