Skip to main content
Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie 7/2017

18.05.2017 | Degenerative Erkrankungen | Kasuistiken

„Therapierefraktäre Polymyositis“ – stimmt die Diagnose?

verfasst von: G. Ceccon, H. C. Lehmann, E. Neuen-Jacob, G. Meng, G. R. Fink, G. Wunderlich

Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie | Ausgabe 7/2017

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Wir berichten über eine 32-jährige Patientin mit einer progredienten proximal betonten Tetraparese und deutlich erhöhten CK-Werten (bis 80.000 U/l). Bei Nachweis von entzündlichen Veränderungen in der Muskelbiopsie wurde unter Annahme einer Polymyositis eine immunsuppressive Therapie erfolglos durchgeführt. In der humangenetischen Diagnostik konnte eine bisher nicht bekannte homozygote Mutation im Dysferlin-Gen nachgewiesen werden. Auch degenerative Erkrankungen (Muskeldystrophien), wie z. B. eine Dysferlinopathie, können mit ausgeprägten entzündlichen Veränderungen einhergehen.
Literatur
1.
2.
Zurück zum Zitat Lundberg IE, Cooper RG, Chinoy H (2012) Polymyositis, dermatomyositis, inflammatory diseases of muscle and other myopathies. EULAR Textbook on rheumatic diseases., S 568–593 Lundberg IE, Cooper RG, Chinoy H (2012) Polymyositis, dermatomyositis, inflammatory diseases of muscle and other myopathies. EULAR Textbook on rheumatic diseases., S 568–593
3.
Zurück zum Zitat Goebels N, Michaelis D, Engelhardt M, Huber S, Bender A, Pongratz D et al (1996) Differential expression of perforin in muscle-infiltrating T cells in polymyositis and dermatomyositis. J Clin Invest 97:2905–2910CrossRefPubMedPubMedCentral Goebels N, Michaelis D, Engelhardt M, Huber S, Bender A, Pongratz D et al (1996) Differential expression of perforin in muscle-infiltrating T cells in polymyositis and dermatomyositis. J Clin Invest 97:2905–2910CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Bushby KM (1995) Diagnostic criteria for the limb-girdle muscular dystrophies: Report of the ENMC Consortium on Limb-Girdle Dystrophies. Neuromusc Disord 5:71CrossRefPubMed Bushby KM (1995) Diagnostic criteria for the limb-girdle muscular dystrophies: Report of the ENMC Consortium on Limb-Girdle Dystrophies. Neuromusc Disord 5:71CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Nguyen K, Bassez G, Krahn M et al (2007) Phenotypic study in 40 patients with dysferlin gene mutations: High frequency of atypical phenotypes. Arch Neurol 64:1176–1182CrossRefPubMed Nguyen K, Bassez G, Krahn M et al (2007) Phenotypic study in 40 patients with dysferlin gene mutations: High frequency of atypical phenotypes. Arch Neurol 64:1176–1182CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Amato AA, Brown RH Jr (2011) Dysferlinopathies. Hand Clin Neurol 101:111–118CrossRef Amato AA, Brown RH Jr (2011) Dysferlinopathies. Hand Clin Neurol 101:111–118CrossRef
Metadaten
Titel
„Therapierefraktäre Polymyositis“ – stimmt die Diagnose?
verfasst von
G. Ceccon
H. C. Lehmann
E. Neuen-Jacob
G. Meng
G. R. Fink
G. Wunderlich
Publikationsdatum
18.05.2017
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Zeitschrift für Rheumatologie / Ausgabe 7/2017
Print ISSN: 0340-1855
Elektronische ISSN: 1435-1250
DOI
https://doi.org/10.1007/s00393-017-0326-0

Weitere Artikel der Ausgabe 7/2017

Zeitschrift für Rheumatologie 7/2017 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Nach Herzinfarkt mit Typ-1-Diabetes schlechtere Karten als mit Typ 2?

29.05.2024 Herzinfarkt Nachrichten

Bei Menschen mit Typ-2-Diabetes sind die Chancen, einen Myokardinfarkt zu überleben, in den letzten 15 Jahren deutlich gestiegen – nicht jedoch bei Betroffenen mit Typ 1.

15% bedauern gewählte Blasenkrebs-Therapie

29.05.2024 Urothelkarzinom Nachrichten

Ob Patienten und Patientinnen mit neu diagnostiziertem Blasenkrebs ein Jahr später Bedauern über die Therapieentscheidung empfinden, wird einer Studie aus England zufolge von der Radikalität und dem Erfolg des Eingriffs beeinflusst.

Costims – das nächste heiße Ding in der Krebstherapie?

28.05.2024 Onkologische Immuntherapie Nachrichten

„Kalte“ Tumoren werden heiß – CD28-kostimulatorische Antikörper sollen dies ermöglichen. Am besten könnten diese in Kombination mit BiTEs und Checkpointhemmern wirken. Erste klinische Studien laufen bereits.

Perioperative Checkpointhemmer-Therapie verbessert NSCLC-Prognose

28.05.2024 NSCLC Nachrichten

Eine perioperative Therapie mit Nivolumab reduziert das Risiko für Rezidive und Todesfälle bei operablem NSCLC im Vergleich zu einer alleinigen neoadjuvanten Chemotherapie um über 40%. Darauf deuten die Resultate der Phase-3-Studie CheckMate 77T.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.