Erschienen in:
20.02.2023 | Gentherapie in der Onkologie | Info Pharm
Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel
Gentherapie lässt Kinder motorische Meilensteine erreichen
verfasst von:
Dr. Lamia Özgör
Erschienen in:
InFo Neurologie + Psychiatrie
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Ausgabe 2/2023
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Auszug
Hypotonie, okulogyre Krisen, eine verzögerte motorische Entwicklung, aber auch eine ungewöhnlich häufig verstopfte Nase oder eine Unterzuckerung früh nach der Geburt - diese Symptome mögen einzeln betrachtet kein klares Bild ergeben, können in Kombination aber auf einen Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase(AADC)-Mangel deuten, erklärte Prof. Dr. Thomas Opladen, Abteilung für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Universitätskinderklinik Heidelberg, auf der Launch-Pressekonferenz von PTC Therapeutics. …