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Erschienen in: Acta Neurologica Belgica 2/2024

31.10.2023 | Letter to the Editor

A novel DHTKD1 variant is associated with an atypical form of Charcot–Marie–Tooth disease type 2Q?

verfasst von: E. Matteoni, A. Canosa, A. Chiò, C. Moglia, S. Gallone

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 2/2024

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Excerpt

Charcot–Marie–Tooth (CMT) disease includes a group of genetic disorders that affect the peripheral nervous system, sharing a common clinical phenotype [1]. More than 40 causal genes have been identified so far, showing autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked inheritance [2]. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Morena J, Gupta A, Hoyle JC (2019) Charcot-marie-tooth: From molecules to therapy. Int J Mol Sci 20:1–15CrossRef Morena J, Gupta A, Hoyle JC (2019) Charcot-marie-tooth: From molecules to therapy. Int J Mol Sci 20:1–15CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Chad Hoyle J, Isfort MC, Roggenbuck J, David Arnold W (2015) The genetics of Charcot–Marie–Tooth disease: Current trends and future implications for diagnosis and management. Appl Clin Genet 8:235–243PubMedPubMedCentral Chad Hoyle J, Isfort MC, Roggenbuck J, David Arnold W (2015) The genetics of Charcot–Marie–Tooth disease: Current trends and future implications for diagnosis and management. Appl Clin Genet 8:235–243PubMedPubMedCentral
3.
Zurück zum Zitat Xu WY et al (2012) A nonsense mutation in DHTKD1 causes charcot-marie-tooth disease type 2 in a large Chinese pedigree. Am J Hum Genet 91:1088–1094CrossRefPubMedPubMedCentral Xu WY et al (2012) A nonsense mutation in DHTKD1 causes charcot-marie-tooth disease type 2 in a large Chinese pedigree. Am J Hum Genet 91:1088–1094CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Luan CJ et al (2020) CMT2Q-causing mutation in the Dhtkd1 gene lead to sensory defects, mitochondrial accumulation and altered metabolism in a knock-in mouse model. Acta Neuropathol Commun 8:1–13CrossRef Luan CJ et al (2020) CMT2Q-causing mutation in the Dhtkd1 gene lead to sensory defects, mitochondrial accumulation and altered metabolism in a knock-in mouse model. Acta Neuropathol Commun 8:1–13CrossRef
Metadaten
Titel
A novel DHTKD1 variant is associated with an atypical form of Charcot–Marie–Tooth disease type 2Q?
verfasst von
E. Matteoni
A. Canosa
A. Chiò
C. Moglia
S. Gallone
Publikationsdatum
31.10.2023
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 2/2024
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-023-02419-3

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