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Erschienen in: Pediatric Nephrology 10/2004

01.10.2004 | Brief Report

A novel mutation of WT1 exon 9 in a patient with Denys-Drash syndrome and pyloric stenosis

verfasst von: Min Hu, Jonathon Craig, Neville Howard, Alex Kan, Jeffrey Chaitow, Dianne Little, Stephen I. Alexander

Erschienen in: Pediatric Nephrology | Ausgabe 10/2004

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Abstract

We report a novel mutation in WT1 exon 9 (1214 A>G) resulting in an amino acid change from H to R at codon 405 in a 46 XY female patient who had congenital hypertrophic pyloric stenosis, pseudohermaphroditism masculinus, renal failure, and Wilms tumor, and died at the age of 22 months. The patient demonstrated the difficulty in diagnosing a patient with intersex before conclusive genetic characterization.
Literatur
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Metadaten
Titel
A novel mutation of WT1 exon 9 in a patient with Denys-Drash syndrome and pyloric stenosis
verfasst von
Min Hu
Jonathon Craig
Neville Howard
Alex Kan
Jeffrey Chaitow
Dianne Little
Stephen I. Alexander
Publikationsdatum
01.10.2004
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Pediatric Nephrology / Ausgabe 10/2004
Print ISSN: 0931-041X
Elektronische ISSN: 1432-198X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00467-004-1564-3

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