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Erschienen in: Clinical Autonomic Research 2/2013

01.04.2013 | Case Report

Autonomic dysfunction in SCN9A-associated primary erythromelalgia

verfasst von: Min-Kyeong Kim, Ji-Won Yuk, Hyang-Sook Kim, Ki-Jong Park, Dae-Seong Kim

Erschienen in: Clinical Autonomic Research | Ausgabe 2/2013

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Abstract

Primary erythromelalgia (EM) is an autosomal dominant disorder caused by mutations of SCN9A. It is clinically characterized by reddish discoloration and episodic burning sensation of distal extremities triggered by warmth. We report a 49-year-old male with primary EM caused by SCN9A mutation (p.F216S), in whom an autonomic reflex screening test revealed a mild sudomotor dysfunction.
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Metadaten
Titel
Autonomic dysfunction in SCN9A-associated primary erythromelalgia
verfasst von
Min-Kyeong Kim
Ji-Won Yuk
Hyang-Sook Kim
Ki-Jong Park
Dae-Seong Kim
Publikationsdatum
01.04.2013
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Clinical Autonomic Research / Ausgabe 2/2013
Print ISSN: 0959-9851
Elektronische ISSN: 1619-1560
DOI
https://doi.org/10.1007/s10286-012-0181-7

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