Biphänotypisches Sinonasal-Sarkom

Auszug

_ Nur zehn Jahre haben Pathologen der Mayo Clinic in Rochester, MN/USA, gebraucht, um ihre Neuentdeckung bis auf die molekulargenetische Ebene hinunter zu charakterisieren. Die Rede ist vom biphänotypischen Sinonasal-Sarkom (BSS), das häufig entstellende Gesichtsoperationen nötig macht. André Oliveira und Kollegen beschrieben es erstmals 2004; nun legen sie ihre Molekularanalyse vor [Wang X et al. Nat Genet. 2014;46(7):666-8]. Demnach zeichnet sich das BSS durch eine chromosomale Translokation aus, die in einer Fusion der Proteine PAX3 und MAML3 resultiert. Relevant ist das PAX3-MAML3-Fusionsprotein nicht nur für BSS, sondern auch für die Erforschung des alveolären Rhabdomyosarkoms: „Zu einem charakteristischen Protein dieser pädiatrischen Tumorform weist PAX3-MAML3 eine gewisse Ähnlichkeit auf“, schrieben die Forscher. …